Innenfor hver organisme, fra mennesker til planter, er små byggverk kjent som celler. Disse cellene varierer per art og innenfor hver person, dyr eller plante seg selv. I disse cellene er kromosomer som inneholder DNA, tegningen for hvordan vi fungerer. Noen ganger, for å få en bedre ide om hvordan vi fungerer eller diagnostiserer medisinske forhold, blir et bilde, kjent som karyotype, tatt av våre kromosomer.
En karyotype er den vanligste måten å analysere en persons kromosomer på. Det kan gjøres på et hvilket som helst menneskevev, men gjøres oftest på blod, hud, fostervann eller chorionisk villi. Celler tas til laboratoriet, dyrkes eller dyrkes, legges på lysbilder, fotograferes og analyseres.
Hva kan en karyotype fortelle deg?
En karyotype kan fortelle deg hvor mange kromosomer en person har, så vel som strukturen til hvert enkelt kromosom. Fordi en karyotype gir deg informasjon om hvert kromosom, kan det også fortelle en persons kjønn. Hvis to X-kromosomer er til stede, så er individet kvinnelig. Hvis et X- og Y-kromosom er til stede, så er personen en mann.
Fordi en karyotype gir informasjon om det totale antall kromosomer som er tilstede, kan det diagnostisere forhold som Downs syndrom – tilstedeværelsen av et ekstra nummer 21 kromosom (totalt 47 kromosomer i stedet for 46). En karyotype ser også på strukturen til hvert kromosom, så det kan fortelle om en person bærer strukturelle kromosomproblemer som en translokasjon eller sletting.
(Om 2 til 3 prosent av Downs syndrom tilfeller skyldes en translokasjon som involverer nummer 21 kromosom.)
Hvordan er en karyotype forskjellig fra FISH-analyse?
En karyotype er forskjellig fra fluorescerende in situ hybridisering (FISH) analyse ved at den ser veldig tett på alle kromosomene som en person har.
En FISH-analyse gir deg mindre informasjon om alle kromosomene. FISK testing kan identifisere trisomier – som Down syndrom. Det kan imidlertid ikke gi deg så informativ om et bilde som en karyotypekanne. En karyotype vil også oppdage strukturelle forskjeller som translokasjoner, deletjoner, ringkromosomer og andre.
Karyotype-resultater tar lengre tid å komme seg tilbake enn en FISH-analyse. En karyotype som er gjort på blodceller kan ta alt fra tre til syv dager. En karyotype på amniocytter (celler fra en amniocentese) eller fra korionisk villusprøve kan ta hvor som helst fra 10 til 14 dager, avhengig av hvor raskt cellene vokser. En FISH-analyse vil komme tilbake innen tre til fire dager.
Velge en egnet testtype
Hvis du vurderer prenatal testing eller en karyotype av diagnostiske grunner, bør du diskutere hvilket alternativ som passer best for ditt spesifikke tilfelle. Du vil kanskje også diskutere og undersøke om forsikring vil dekke kostnadene ved en FISH-analyse og karyotype. Hvis du er gravid med en høy risiko graviditet, kan legen din anbefale FISH testing samt en karyotype, slik at foreløpige resultater mottas raskere. Raskere resultater kan være ønsket av dem videre sammen i deres svangerskap.
KILDER:
