en karyotype er ganske bokstavelig talt et bilde av kromosomene som finnes i en enkelt celle. Kromosomer er de trådlignende strukturene inne i kjernen av celler som er laget av protein og et enkelt molekyl av deoksyribonukleinsyre (DNA). DNA inneholder de spesifikke instruksjonene som gjør hver type levende vesen unik, ifølge National Human Genome Research Institute.
En lege vil ofte bestille en karyotype for å finne ut om en tilstand er forårsaket av en slags underliggende genetisk problem. Det er en smertefri test, som involverer litt mer enn en nålestikk for å få en vevsprøve, men det kan fortelle mye om en persons helse. Her er en oversikt over hvordan karyotyping er gjort og hva den kan avsløre.
Hvordan karyotyper utføres
En karyotype kan opprettes fra forskjellige typer vev. Vanligvis er en blodprøve alt som trengs, men hvis det er en bekymring for at et utviklingsfoster har en kromosomal abnormitet, kan det være nødvendig med amniotisk væske. Dette innebærer å sette inn en nål i en gravid kvindes underliv – en prosedyre som er relativt trygg og smertefri.
Etter at en prøve er samlet, vil den bli analysert i et laboratorium av en spesialist kalt en cytogeneticist som vil skille cellene, vokse dem slik at det er nok å analysere, og deretter slippe kromosomene fra cellene.
På dette punktet blir kromosomene farget, analysert, talt og deretter sortert.
Den cytogeneticist vil også se på strukturen av kromosomet for å sikre at det ikke er manglende eller tilsatt genetisk materiale. Når denne prosessen er fullført, blir funnene skrevet opp og testresultatene videreført til legen som bestilte karyotypen, vanligvis innen tre til syv dager.
Det tar litt lenger tid å lage en karyotype av en prenatal prøve, uansett hvor som helst fra 10 til 14 dager.
Et bilde av helse
Det første som en karyotype avslører er antall kromosomer en person har: I en vanlig prøve er det 23 par 46 kromosomer. En karyotype bekrefter også biologisk kjønn: To X-kromosomer betyr kvinnelige; et X- og et Y-kromosom betyr mann.
Utover denne grunnleggende informasjonen, kan en cytogenetiker bruke en karyotype for å diagnostisere et hvilket som helst syndrom eller tilstand som skyldes å ha ekstra eller manglende kromosomer. For eksempel resulterer Downs syndrom når det er en full eller delvis ekstra kopi av kromosom 21, ifølge National Down Syndrome Society. Av denne grunn er Downs syndrom noen ganger referert til som trisomi 21.
Andre forhold som kan diagnostiseres ved bruk av karyotyping inkluderer:
- Edward syndrom (trisomi 18)
- Patau syndrom (trisomi 13)
- Turners syndrom (ett X)
- Klinefelter syndrom XXY)
- XYY syndrom
- Triple X syndrom (XXX)
En karyotype kan også avsløre slettinger i kromosomer som er den underliggende årsaken til tilstander som Cri-du-Chat syndrom (kromosom 5) eller Williams syndrom (kromosom 7) som translokasjoner der en del av et kromosom er funnet på eller byttet med en annen del av et annet kromosom.
Fra 2 prosent til 3 prosent av Down syndrom tilfeller er forårsaket av en translokasjon på kromosom 21, for eksempel.
Muligheten for at en karyotype avslører et alvorlig genetisk problem hos deg eller et ufødt barn, kan gjøre ideen om å ha en skummelt, men husk at jo mer kunnskap du har om helseproblemer, vil du kunne håndtere den.
