Menneskelige kromosomer kommer i 23 par, hver forelder leverer ett kromosom i hvert par. Trisomi 18 (også kalt Edwards syndrom) er en genetisk tilstand der et kromosom (kromosom 18) er en triplett i stedet for et par. Som Trisomy 21 (Downs syndrom), påvirker Trisomy 18 alle kroppens systemer og forårsaker forskjellige ansiktsegenskaper. Tritomi 18 forekommer hos 1 av 6000 levendefødte.
Dessverre dør de fleste babyer med trisomi 18 før fødselen, så den faktiske forekomsten av uorden kan være høyere. Trisomi 18 påvirker personer med all etnisk bakgrunn.
Symptomer
Trisomi 18 påvirker alle kroppens organsystemer alvorlig. Symptomene kan omfatte:
Nervesystemet og hjernens mental retardasjon og forsinket utvikling, høy muskelton, anfall og fysiske misdannelser som hjernefeil
- Hodet og ansiktet – lite hode (mikrocephaly), små øyne, brede øyne, lite lavere kjeve, kløft gane
- Hjerte – medfødte hjertefeil som ventrikulær septaldefekt
- Ben – alvorlig vekstretthet, knyttede hender med andre og femte fingre på toppen av de andre og andre feil i hender og føtter
- Malformasjoner i fordøyelseskanalen, urinveiene og kjønnsorganene
- Diagnose
Barnets fysiske utseende ved fødselen vil foreslå diagnose av Trisomy 18. Imidlertid diagnostiseres de fleste babyer før fødselen ved amniocentese (genetisk testing av fostervann).
Ultralyd av hjerte og mage kan oppdage abnormiteter, som kan røntgenstråler i skjelettet.
Behandling
Medisinsk behandling for personer med Trisomy 18 er støttende, og fokuserer på å gi ernæring, behandle infeksjoner og administrere hjerteproblemer.
I de første månedene av livet krever spedbarn med trisomi 18 dyktig medisinsk behandling. På grunn av de komplekse medisinske problemene, inkludert hjertefeil og overveldende infeksjoner, har de fleste spedbarn problemer med å overleve i alderen 1 år. Fremskritt i medisinsk behandling over tid vil i fremtiden hjelpe flere spedbarn med Trisomy 18 til å leve i barndommen og utover.
Redigert av Richard N. Fogoros, MD
