Myelodysplastiske syndromer (MDS) er en gruppe benmargsykdommer som har økt risiko for å utvikle seg til akutt myelogen leukemi (AML). Selv om disse sykdommene kan ha forskjellige symptomer og behandlinger, er det en ting de alle har til felles at de påvirker hvor mye og hvor godt beinmargene er i stand til å produsere sunne blodceller.
Omtrent 10.000 mennesker utvikler MDS i USA hvert år.
Andre ord som brukes til å beskrive MDS er preleukemi, hematopoietisk dysplasi, subakut myeloid leukemi, oligoblastisk leukemi eller ulmende leukemi.
Hvordan utvikler MDS?
MDS begynner med DNA-skade eller mutasjon i en enkelt bloddannende (hematopoietisk) stamcelle. Som et resultat av denne skaden begynner beinmargen å overproduce blodceller og blir pakket med umodne eller "blast" -celler.
I MDS er det også en økning i programmert celledød (apoptose), noe som fører til et interessant paradoks. Mens det kan være økt produksjon av celler i margen, lever de ikke lenge nok til å slippes ut i blodet. Derfor vil mennesker med MDS ofte lide av anemi (lav røde blodlegemer), trombocytopeni (lavt blodplateantal) og nøytropeni (lavt antall hvite blodlegemer.)
Risikofaktorer
Det er ikke kjent hva som forårsaker mutasjonene som skape myelodysplastiske syndromer, og 90% av tiden er det ingen åpenbar årsak til sykdommen.
Noen mulige risikofaktorer som er forbundet med økt inkluderer:
- Alder: Median alder av diagnose er 70, selv om MDS har blitt sett til og med hos små barn. Ion Ioniserende stråling – Folk som har mottatt medisineringstrålingsbehandlinger for kreft, samt eksponering for ioniserende stråling fra atombomber og atomulykker er i økt risiko.
- Kjemiske eksponeringer: Eksponering for noen organiske kjemikalier, tungmetaller, gjødsel, plantevernmidler og herbicider øker risikoen for sykdommen.
- Tobaksrøyk
- Dieselutslipp
- Er det en før leukemi?
Måling av antall blastceller i margen indikerer hvor alvorlig sykdommen er – jo mer umodne celler, jo mer alvorlige. Når margen din viser at dens befolkning består av mer enn 20% sprengceller, betraktes tilstanden som AML.
Omtrent 30% av tilfellene av MDS-fremgang til AML. Imidlertid er det viktig å merke seg at selv om denne transformasjonen aldri oppstår, er anemi, trombocytopeni og nøytropeni forbundet med MDS fortsatt livstruende.
Subtypes
Ikke bare innebærer en MDS-diagnose flere forskjellige knoglemarvsforstyrrelser, det er flere faktorer innenfor hver av disse forholdene som bestemmer sykdommens oppførsel og prognose. Som et resultat har forskere kjempet for å komme opp med et klassifikasjonssystem som tar hensyn til alle disse forskjellige variablene.
Det første av disse systemene er klassen fransk-amerikansk-britisk (FAB). Det bryter MDS ned i 5 undertyper basert på hvordan beinmargen ser ut og resultatene av pasientens totale blodtall (CBC):
Refraktær anemi (RA)
- Refraktær anemi med ringede sideroblasts (RARS)
- Refraktær anemi med overskytende blaster (RAEB )
- Refraktær anemi med overskytende blaster i transformasjon (RAEB-T)
- Kronisk monomyelocytisk leukemi (CMML)
- Siden utviklingen av FAB-kriteriene i 1982 har forskere lært mer om de genetiske abnormalitetene som fører til MDS og rollen som disse mutasjonene spille i løpet av sykdommen. Som et resultat, i 2001 publiserte Verdens helseorganisasjon (WHO) noen endringer i FAB-systemet. De la til noen forhold – 5q-syndrom, MDS-uklassifisert (MDS-U) og refraktær cytopeni med multilineardysplasi (RCMD) – og delte andre som RAEB og CMML basert på prosentandelen blærer i benmargen. De klarte også at noe større enn 20% av blasts i margen utgjorde AML, noe som gjorde RAEB-T leukemi i motsetning til en MDS.
Den tredje metoden for å klassifisere MDS bruker det internasjonale prognostiske scoring systemet (IPSS). Dette systemet bruker tre kriterier for å bestemme hvordan MDS vil utvikle seg: antall celler i pasientens sirkulerende blod, antall umodne blastceller i beinmarg og cytogenetika (typen av genetiske abnormiteter forbundet med MDS).
Basert på disse faktorene deler IPSS pasienter inn i fire kategorier som indikerer risikoen for MDS-lav, mellom-1, mellom-2 og høy. IPSS gir en bedre måte å forutsi utfall av MDS, bestemme en prognose og planlegge behandling.
Primær vs Sekundær MDS
I de fleste pasienter synes MDS å utvikle seg uten kjente grunner, ut av det blå. Dette kalles primær eller
de novo
MDS. Som i tilfelle av leukemi og andre knoglemarvsforstyrrelser, er forskere ikke helt sikker på hva som forårsaker primære MDS. Sekundær MDS refererer til tilstanden når den følger tidligere behandling med kjemoterapi eller strålebehandling. Diagnose
MDS er diagnostisert ved å bruke de samme teknikkene som brukes til å diagnostisere leukemi.
Det første trinnet er å teste pasientens sirkulerende blod for en fullstendig blodtelling (CBC). Denne testen ser på antall sunne røde blodlegemer, hvite blodlegemer og blodplater i blodet for å få en generell ide om hva som skjer i margen. I de fleste tilfeller vil en person med MDS vise lavt antall røde blodlegemer (anemi), og muligens også lave blodplater (trombocytopeni) og nøytropiler (nøytropeni).
Hvis ingen annen årsak kan oppdages for pasienten å ha anemi, vil legene da utføre et benmargsaspirat og biopsi. I en pasient med MDS vil margen vise et unormalt utseende, samt et økt antall umodne eller "blast" -celler. Når cellene undersøkes på genetisk nivå, vil de vise mutasjoner eller endringer i kromosomene.
Tegn og symptomer
Pasienter med MDS kan oppleve symptomer på anemi som:
kortpustethet med lite anstrengelse
blek hud
- følelse trøtt
- brystsmerter
- svimmelhet
- noen få pasienter vil også ha tegn på nøytropeni og trombocytopeni også blødning problemer og problemer med å bekjempe infeksjoner.
- Det er viktig å merke seg at det er mange andre, mindre alvorlige forhold som kan forårsake disse tegn og symptomer. Hvis du er bekymret for helseproblemer du opplever, er det alltid best å diskutere dem med legen din eller andre medisinske fagpersoner.
Oppsummering
MDS er ikke en sykdom, heller en gruppe forhold som forårsaker endringer i hvordan benmargen fungerer.
