Medfødt hypothyroidisme refererer til hypothyroidism – en mangel eller mangel på skjoldbruskhormon – ved fødselen.
I den perioden med nyfødt screening er medfødt hypothyroidisme ekstremt sjelden. Likevel, hvis det er tilstede, er det spesielt viktig at det blir diagnostisert raskt og riktig behandlet. Unnlatelse av å behandle medfødt hypothyroidisme riktig og raskt, kan påvirke IQ og nevrologisk utvikling negativt.
Medfødt hypothyroidisme er faktisk en av de vanligste, men behandlingsfulle årsakene til mental retardasjon over hele verden.
Det er to hovedformer av medfødt hypothyroidisme: permanent medfødt hypothyroidisme og forbigående medfødt hypothyroidisme.
Permanent medfødt hypothyroidisme
Denne typen hypothyroidisme krever livslang behandling, og har en rekke årsaker:
- Den vanligste årsaken til medfødt hypothyroidisme er en defekt eller unormal utvikling av skjoldbruskkjertelen, kjent som dysgenese. Spesielt er unormalt lokalisert (ektopisk) skjoldbruskvæv den vanligste feilen. Omtrent to tredjedeler av medfødt hypothyroidisme er et resultat av dysgenese.
- Noen spedbarn arver defekter i evnen til å syntetisere og hemmelig skjoldbruskhormon. Disse utgjør ca. 10 prosent av tilfeller av medfødt hypothyroidisme.
- Medfødt hypothyroidisme kan skyldes en defekt i skjoldbruskhormonetransportmekanismen.
- I noen spedbarn er sentral hypothyroidisme, som involverer hypotalamus eller hypofyseproblemer, årsaken til medfødt hypothyroidisme.
Transient medfødt hypothyroidisme
Det er antatt at 10-20 prosent av nyfødte som er hypothyroid har en midlertidig form av tilstanden kjent som forbigående medfødt hypothyroidisme.
Forløpende hypothyroidisme hos nyfødte har flere årsaker:
- En jodmangel i det nyfødte, som skyldes utilstrekkelig jodinntak i moren
- TSH-reseptorblokkerende antistoffer (TRB-Ab) hos en gravid kvinne med autoimmun skjoldbruskkjertel, vanligvis Graves sykdom , overføring over morkaken og påvirker skjoldbruskfunksjonen hos fosteret, forårsaker hypothyroidisme ved fødselen. Dette skjer ikke hos alle kvinner med autoimmun skjoldbrusk sykdom. Når det gjøres, løsner hypothyroidismen omtrent en til tre måneder etter fødselen, da mors antistoffer er naturlig ryddet fra spedbarnet.
- Antityroid-legemidler (PTU, metimazol) tatt av en gravid kvinne som er hypertyreoid som krysser morkaken, forårsaker hypothyroidisme hos nyfødte. Vanligvis løser hypothyroidism flere dager etter fødselen, og normal skjoldbruskfunksjon returnerer innen få uker.
- Fetus eller nyfødt eksponering for svært høye doser jod, noe som kan forårsake forbigående hypothyroidisme. Denne typen jodeksponering skyldes bruk av en jodbasert medisin som amiodaron (brukes til å behandle uregelmessige hjerterytmer) hos mor eller baby, eller bruk av jodholdige antiseptika eller kontrastmidler.
Tegn og symptomer
De fleste nyfødte med medfødt hypothyroidisme har ingen tegn eller symptomer på tilstanden.
Dette skyldes tilstedeværelsen av noe morsomt skjoldbruskkjertelhormon, eller noen gjenværende skjoldbruskfunksjon av seg selv.
Men kliniske tegn og symptomer kan inkludere følgende:
- Økt fødselsvekt
- Økt hodeomkrets
- Lethargi (mangel på energi, sover mesteparten av tiden, virker sliten selv når den er våken)
- Langsom bevegelse
- En hesende gråte
- Feilproblemer
- Vedvarende forstoppelse, oppblåst eller full til berøring
- En forstørret tunge
- Tørr hud
- Lav kroppstemperatur
- Langvarig gulsott
- En goiter (forstørret skjoldbruskkjertel)
- Unormalt lav muskel tone
- Puffy ansikt
- Kaldekstremiteter
- Tykt grovt hår som går lite på panne
- En stor fontanel (myk flekk)
- En herniated bellybutton
- Liten eller ingen vekst, manglende evne til å trives
Medfødt hypothyroidisme er vanlig hos spedbarn som har andre medfødte misdannelser (hovedsakelig hjerterelatert) og Downs syndrom.
Deteksjon og diagnose
Medfødt hypothyroidisme oppdages oftest ved screening av nyfødte, vanligvis oppnådd ved en hælprick test gjort innen få dager med fødsel. Testen blir vanligvis fulgt opp innen to til seks uker etter fødselen.
Ifølge medisinsk referanse UpToDate:
"Screening av alle nyfødte er nå rutinemessig i alle 50 stater i USA, Canada, Europa, Israel, Japan, Australia og New Zealand, og er under utvikling i Øst-Europa, Sør-Amerika , Asia og Afrika. For eksempel i USA blir over 4 millioner spedbarn screenet årlig, noe som fører til deteksjon av 1000 spedbarn med medfødt hypothyroidisme. Globalt er det anslått at 12 millioner spedbarn blir screenet og 3000 med hypothyroidisme oppdages årlig."
Når den opprinnelige blodscreeningstesten identifiserer et potensielt problem, følger oppfølging vanligvis med ekstra blodarbeid og kan omfatte andre tester, som for eksempel skjoldbruskstimuleringstester. UpToDate har omfattende detaljer angående de ulike diagnostiske prosedyrene som brukes til å bekrefte medfødt hypothyroidisme og vurdere årsakene.
Et ord fra Verywell
Hvis du har et barn født med medfødt hypothyroidisme, hva er hans eller hennes prognose? Hvis barnets tilstand oppdages ved fødselen og behandles raskt, er prognosen utmerket. Ifølge forskningen har barn som oppdages ved fødselen som mottar tidlig behandling, vanligvis normal vekst og utvikling, og de fleste studier rapporterer ingen forskjell i IQ.
Noen studier har imidlertid funnet en liten reduksjon i verbal, matte og IQ score, samt små underskudd i minne og oppmerksomhet hos noen barn som er gjenopprettet til normale skjoldbruskkjertelsivåer langsommere på grunn av forsinket diagnose eller lavere startdoser. Tidlig og tilstrekkelig behandling for medfødt hypothyroidisme er derfor spesielt viktig.
Kilde:
