oversikt
en translokasjon er en type unormal endring i strukturen av et kromosom som oppstår når en del av ett kromosom bryter av og stikker til et annet kromosom. Disse "mutasjonene" er en viktig årsak til mange typer lymfomer og leukemier.
Forekomst
Våre kromosomer lagrer all den genetiske informasjonen vi arver fra våre foreldre. Vi har 23 sett med kromosomer – 1 sett fra våre mødre og 1 sett fra våre fedre – for totalt 46 kromosomer i det hele tatt.
På hvert kromosom er hundrevis av individuelle gener som kodes for alt fra fargen på øynene til proteiner som regulerer celledeling i kroppen.
Når cellene våre deles, blir det laget en kopi av våre kromosomer. Noen ganger går denne prosessen feil, og en del av et stykke et kromosom kan ende opp festet til et annet kromosom.
Når vi snakker om genetiske endringer i kreft, kan det bli veldig forvirrende, så vi vil sørge for at et skille er klart med en gang. Noen genetiske forandringer er Inherited og kalles kimlinjemutasjoner, typen mutasjoner eller andre genetiske endringer du har fra fødselen, men de fleste genetiske forandringene du vil høre om, er ervervede eller somatiske mutasjoner – mutasjoner og genetiske forandringer som oppstår i kroppen din etter fødselen og senere i livet.
Typer
Det er to typer translokasjon.
- Balansert translokasjoner – I en balansert translokasjon byttes like deler av de to kromosomene, så det er ingen ekstra eller manglende genetisk informasjon.
- Ubalansert translokasjoner – Ved en ubalansert translokasjon innebærer utvekslingen ulik deler av kromosom og fører til ekstra eller manglende gener.
Oversokasjoner er angitt ved bruk av små bokstaver "t" med de to involverte kromosomene i parentes. For eksempel vil en translokasjon mellom kromosomer 9 og kromosom 22 være indikert med t (9; 22).
Forening med kreft
Translokasjon er en type genetisk skade som kan føre til at et ellers normalt gen forvandles til et kreftfremkallende gen. Forskere vet ikke nøyaktig hva som forårsaker disse kromosomale endringene, men visse risikofaktorer for utvikling av lymfomer og leukemier er kjent, og noen miljømessige eksponeringer kan være involvert i genetisk skade. Disse endringene kan også forekomme når DNA i cellene våre er skadet av toksin eller virusinfeksjon. Imidlertid kan de oppstå som følge av en "feil" i den normale prosessen med celledeling også. Siden cellene våre deler seg gjennom hele livet, vil sjansen for at en "feil" i divisjon skjer, øke jo eldre vi er. Dette antas å være en av grunnene til at mange kreftformer er vanligere, jo eldre vi får.
For å forstå hvordan translokasjoner påvirker kreftrisiko, kan det bidra til å forstå litt om hvordan genetiske forandringer og mutasjoner fører til kreft. Det antas at translokasjoner kan fungere ved å slå onkogener (kreftfremkallende gener) på, eller ved å slå svulster-suppressorgener til off-posisjonen. Tumor suppressor gener er gener som hjelper til med å regulere cellulære trinn som, når de ikke er i kontroll, kan føre til kreft; De fungerer i hovedsak som bremsesystemet i en bil, mens onkogener virker mer som en akselerator som sitter fast i stillingen.
For det meste skyldes translokasjonene som resulterer i leukemier og lymfomer på grunn av tilegnede endringer i DNA, men dette er ikke alltid tilfelle. Det er vanligvis en kombinasjon av genetiske endringer i stedet for en eller to som resulterer i kreft, og i noen tilfeller kan noen av disse endringene forekomme før fødselen. For eksempel, hos noen barn med akutt lymfocytisk leukemi, kan de første genetiske endringene forekomme mens en baby fortsatt er i livmor.
Blodkreft (leukemier og lymfomer)
Kromosomale translokasjoner spiller en stor rolle i blodkreft. Det er anslått at translokasjoner er tilstede i opptil 90% av lymfomene og over 50% av leukemier. Noen translokasjoner som er involvert i blodkreft inkluderer:
t (8; 21)
- – Akutt myeloblastisk leukemi med modning t (9; 22), kjent som "Philadelphia Chromosome"
- – kronisk myelogen leukemi (CML) og Akutt lymfocytisk leukemi (ALL) t (15; 17)
- – Akutt promyelocytisk leukemi (APL) t (12; 15), t (1; 12)
- – Akutt myelogen leukemi (AML) 5) – Anaplastisk storcellelymfom
- t (8; 14) – Burkitt lymfom
- t (11; 14) – Mantelcellelymfom
- t (14; 18) – Follikulært lymfom
- A Word From Verywell
Leger oppdager kromosom-translokasjoner når de foretar en genetisk analyse av biopsiprøver. Slike funn hjelper ofte ikke bare med å identifisere sykdommen, men også å planlegge terapi og forutsi behandlingsresultater. Noen translokasjoner, for eksempel, kan være indikativ for sykdom som mer eller mindre reagerer på kjemoterapi. Imidlertid er hver person annerledes, og selv to personer med samme translokasjon kan ha svært forskjellige utfall.
