Downs syndrom skyldes et ekstra nummer 21 kromosom, men hva betyr dette egentlig? Hva forårsaker et ekstra kromosom? Kan Down syndrom arves? For å virkelig forstå hva som forårsaker Downs syndrom, må du ha en grundig forståelse av hvilke kromosomer er, og hva de gjør. Å forstå genetikken til Downs syndrom er utfordrende, men å ta seg tid til å fordøye denne informasjonen kan være betryggende for begge foreldre som har bekymringer under graviditeten, og foreldre som har et barn med Downs syndrom som spør seg selv om det vanskelige spørsmålet: "Hvorfor?"
Forstå genetikken
Pakker med genetisk informasjon
Den enkleste måten å tenke på kromosomer er som pakker med genetisk informasjon. Menneskekroppen består av alle forskjellige typer celler og i hver av disse cellene, i kjernen, er våre gener. Gener er arvene som overføres fra en generasjon til en annen. De er plassert i hver celle i kroppene våre, og de gir instruksjonene for hver struktur og funksjon av kroppen vår. Mennesker har omtrent 25.000 forskjellige gener. Snarere enn å ha alle 25.000 spretter rundt i cellene individuelt, ligger våre gener eller pakket på kromosomer, snarere som perler på et kjede.
Gener
Gener er laget av DNA som er et molekyl som består av fire forskjellige kjemikalier som kalles baser, som vanligvis refereres til av deres initialer-A for adenin, T for tymin, G for guanin og C for cytosin. Disse 4 basene utgjør den "genetiske koden" – en slags arvelig alfabet. Generene består av små deler av DNA, og disse gener ligger på kromosomer. Hvis du tenker på baser som et alfabet, kan gener bli tenkt på som setninger. Hver setning (eller gen) gir en spesifikk instruksjon for kroppene våre. Et par gener kan fortelle hvilken farge våre øyne vil være mens en annen kombinasjon av gener kan fortelle hvor liten vår lillefinger skal være!
Når forskere ønsker å henvise til alle våre gener sammen, kaller de det som et "genom". Kromosomer
Kromosomer, samt genene som ligger på dem, kommer i par. Mennesker har totalt 46 kromosomer arrangert i 23 par. De første 22 parene kromosomer kalles "
autosomes
" og er nummerert 1 til 22, fra største til minste. Det 23. paret kalles "sexkromosomer" og består av en X og Y i hanner og to X-kromosomer hos kvinner. Kromosomer kan ses under et mikroskop men indivi to gener på dem kan ikke. Testen som gjør at kromosomene kan visualiseres (og telles) er en karyotype-test,TrisomyDe fleste har 46 kromosomer eller 23 par kromosomer. Personer med Downs syndrom har et ekstra nummer 21 kromosom for totalt 47 kromosomer. Denne tilstanden kalles også "
Trisomy 21
." Trisomi kommer fra det latinske ordet "tri", som betyr tre og "noen" som betyr kropp og refererer til kromosomer. Personer med trisomi 21 har tre legemer 21 eller tre nummer 21 kromosomer.Fordi kromosomer er pakker med genetisk informasjon og inneholder alle våre gener eller instruksjoner, har personer med Downs syndrom faktisk tre eksemplarer av alle gener plassert på kromosom 21.Det er anslått at det er 400 gener på kromosom 21. Så i utgangspunktet har personer med Downs syndrom 400 ekstra instruksjoner. Mens du har ekstra instruksjoner høres ut som om det burde være bra, er det faktisk som å legge til ekstra ingredienser til en oppskrift. Du vil fortsatt få den samme grunnretten (en menneskekropp), men form og funksjon er forskjellig.
I tillegg til trisomi 21 finnes det andre menneskelige trisomier. Downsyndrom eller trisomi 21 er den vanligste autosomale trisomien, men babyer med trisomi 13 (Patau syndrom) og trisomi 18 (Edward’s syndrom) kan også noen ganger overleve graviditet. Forventet levetid for barn med disse andre trisomier er lav i forhold til Downs syndrom.
Graviditeter med trisomi 15, 16 og 22 slutter vanligvis i abort. Trisomier i de andre kromosomene er sjelden sett og slutter vanligvis i svært tidlig svangerskaps abort før en evaluering er mulig.
Seks kromosomtrisomier som involverer X- og Y-kromosomer er ganske vanlige, for eksempel, anslås at Klinefelters syndrom (XXY) påvirker 1 av 1000 hanner. I motsetning til trisomier skyldes noen kromosomabnormaliteter hos babyer et redusert antall kromosomer, en "monosomi". Et eksempel er Turners syndrom der et sexkromosom mangler, 45 X0 eller monosomi X.
Årsaker til trisomi
Trisomi for et spesifikt kromosom er resultatet av en misdivisjon i sæd eller egg før unnfangelsen. Vanligvis er chromsomes lineært og separert jevnt under divisjon. Med trisomier går begge kromosomer til ett egg, så enn når de kombineres med sædemidlet ( når egg og sæd forener), er det tre. Det er absolutt ingenting som noen kan gjøre for å forhindre trisomi, og det er ingenting som noen kan gjøre for å forårsake trisomi. Det er en tilfeldig forekomst som skjer før unnfangelsen fullstendig trisomi) i enten egget eller sperma. Vi vet ikke hva som forårsaker trisomi, men vi vet om noen risikofaktorer som øker risikoen for dette.
Typer av trisomi 21
Det finnes tre forskjellige tyder pis av trisomi 21:
Komplett trisomi 21
– Komplett trisomi 21 er ansvarlig for rundt 95 prosent av Downs syndrom. Som nevnt ovenfor, når kromosomer er i ferd med å dele seg (for å lage egg eller sæd i en prosess som kalles meiosis), går i stedet for de to kromosomene for å gå til forskjellige egg, begge kromosomer går til ett egg og ingen kromosomer går til den andre. Dette kalles ikke-disjunction.
Translokasjon Trisomi 21 –
Oversettelse trisomi 21 forekommer hos rundt fire prosent av babyer med Downs syndrom. I en translokasjon er det to kopier av kromosom 21, men ekstra materiale fra et tredje 21. kromosom er festet (translokert til) et annet kromosom. Denne typen Down-syndrom kan forekomme enten før eller etter unnfangelse, og er skjemaet som noen ganger kan overføres (arvet.) Mosaisk Trisomi 21
– Den minst vanlige for Downs syndrom, forekommer mosaikk Downs syndrom når bare noen celler har En ekstra kopi av kromosom 21. Denne form for trisomi forekommer etter unnfangelse, men det er ikke kjent hvorfor det oppstår. Mens mennesker med komplett trisomi 21 og translokasjon 21 er like, varierer mosaikk trisomi 21 avhengig av antall celler som har det ekstra kromosomet. Kan ned-syndrom bli arvet? Generelt er Downs syndrom ikke "arvet", men det kan bli overført fra foreldre til barn med translokasjonstromomi 21 (som står for rundt fire prosent av personer med Downs syndrom.) I omtrent en tredjedel av personer med translokasjonstrisomi 21, trisomi (to kromosom 21’s pluss ekstra kromosom 21 materiale festet til et annet kromosom) er arvet fra en forelder. Risikoen for at noen med tranlokaliseringstromomi 21 overfører tilstanden til et barn er omtrent 10-15 prosent for kvinner og tre prosent for menn.
Siden translokaliseringstromomi 21 kun utgjør rundt fire prosent av personer med Downs syndrom, vil mindre enn en prosent av tilfellene anses som arvelige. Hvis et barn eller en voksen med Downs syndrom blir gravid, vil risikoen for Downs syndrom eller andre utviklingshemming i babyen er mellom 35 og 50 prosent. Siden mange mennesker med Downs syndrom kan lede veldig høyt fungerende liv og oppleve kjærlighet og relasjoner akkurat som de uten Down syndrom, dette er en risiko som må veies mot fordelene med foreldrene å være på omtenksom måte. Omtrent 50 prosent av kvinnene med Downs syndrom er i stand til å bli gravid.
Risikofaktorer De fleste foreldre som har barn med Downs syndrom, har ingen kjente risikofaktorer. Det er også viktig å merke seg at, til dags dato, er det ingen livsstils- eller miljørisikofaktorer for Downs syndrom
. Med andre ord, med unntak av en økning med mors alder (og likevel de fleste kvinner som har barn med Downs syndrom er unge), er det ingenting som kan bidra til å forutsi eller forhindre å ha et barn med Downs syndrom.
Maternal alder og nedsatt syndrom Risiko
Mens trisomier kan forekomme hos mennesker i alle aldre, er det en sammenheng mellom en mors alder og sjansen til å få en baby med trisomi. En forening er bare vitenskapelig betegnelse for en lenke. En forening er ikke en årsak. Dette er et viktig poeng, fordi folk ofte er under feil tro på at mors alder forårsaker Down syndrom. Dette er ikke sant. Vi vet ikke hva som forårsaker trisomier å forekomme. Vi vet bare at når kvinner blir eldre, øker risikoen for graviditet med trisomi.
Selv om det er en sammenheng mellom mors alder og forekomst av trisomier, blir de fleste babyer med Downs syndrom født til mødre under 35 år. Dette skyldes at det er langt flere yngre kvinner som har babyer. Faktisk er 80 prosent av babyer født med Downs syndrom født hos kvinner under 35 år, og gjennomsnittsalderen til en mor til en baby med Downs syndrom er 28 år. Samlet sett er sannsynligheten for at en kvinne under 30 år som føder et barn med Downs syndrom mindre enn 1: 1000. Risikoen øker etter hvert som en kvinne blir eldre, med en forekomst på ca 1: 112 ved 40 år. Imidlertid er dette fortsatt mindre enn en prosent av kvinnene som blir gravid i alderen 40 år.
Et diagram som sammenligner mors alder med Downs syndromrisiko er tilgjengelig, men det er viktig å være forsiktig med kvinner før du ser på dette diagrammet. Husk å huske på at de aller fleste kvinner som blir gravid over 35 år, har babyer uten Downs syndrom.
Noen kvinner over 35 år (eller med andre risikofaktorer) kan velge å få en amniocentese til å skjerme for Downs syndrom eller andre prenataltester. Beslutningen om å ha dette disse testene er veldig personlig, og bør gjøres med hjelp av genetisk rådgivning. American College of Obstetrics og Gynecology anbefaler at alle kvinner blir tilbudt prenatal testing for Downs syndrom. Noen kvinner foretrekker å ha denne testen gjort både for beroligelse og evne til å planlegge fremover, mens det er tydelige grunner til at kvinner velger å ikke gjøre prenatal testing også. Paternal alder og nedsatt syndrom RisikoDet er anslått at det ekstra kromosomet i Downs syndrom kommer fra moren mesteparten av tiden og fra faren (sperma) bare fire prosent av tiden. Mens fremvoksende mors alder er korrelert med Downs syndromrisiko, er det samme ikke sant for å fremme fars alder rett og slett på grunn av at egg blir eldre, men sæd blir kontinuerlig laget slik at de vanligvis bare er noen få uker gamle. Det er imidlertid andre genetiske forhold enn Downs syndrom som er knyttet til avansert paternal alder, som achondroplasi (dvergisme) og Marfan syndrom.
Forskning og fremtiden
Med snakket om Human Genome Project og genterapi har foreldre spurte et veldig godt spørsmål: "Hvorfor kan ikke genterapi brukes til å reparere den genetiske abnormiteten i Downs syndrom?" Dessverre er vår forståelse av genetikk ikke der ennå. Hvilken genterapi kan være nyttig med minst i nær fremtid, jobber med enkeltgenormaliteter. Tilstand forårsaket av mer enn ett gen, enn mindre et helt kromosom ville være vanskelig å behandle med genterapi. Forskere ser derfor på hva som kan være mulig med epigenetisk ingeniør-epigenetikk er et felt som ser på uttrykket (kliniske manifestasjoner) av gener fremfor genene selv.
Når det er sagt, har styringen av barn født med Downs syndrom bedret seg dramatisk de siste tiårene.
Bunnlinjen
Bunnlinjen er at vi vet at det er en lenke eller forening mellom en mors alder og risikoen for å få et barn med trisomi som Downs syndrom, men ingen vet den spesielle årsaken til trisomier.
