Oversikt
Hypereosinofile syndromer (HES) er en gruppe sjeldne lidelser karakterisert ved høye nivåer av eosinofiler (eosinofili) som forårsaker skade på organer (hud, lunger, hjerte, tarmkanal). De fleste er over 20 år ved diagnose, men det kan forekomme hos barn. Flertallet av HES betraktes som benigne (ikke-kreft) forhold, men en delmengde betraktes som myeloproliferative neoplasmer som kan utvikle seg til kreft.
Definisjon
Hypereosinofili er definert som en absolutt eosinofiltall som er større enn 1500 celler / mikroliter på to komplette blodtyper (CBC) i to separate anledninger skilt av minst en måned og / eller bekreftelse av vevshypereosinofili på biopsi. Hypereosinofili i vevet er definert basert på biopsiområdet. På en benmargsbiopsi defineres hypereosinofili når mer enn 20 prosent av kjernefysiske celler er eosinofiler. På andre vev er det definert som "omfattende" infiltrering av eosinofiler i vevet i patologens mening (legen vurderer biopsien).
Flere forhold kan resultere i eosinofili, men disse fører sjelden til at vevskader ses i HES. Eosinofili kan deles opp i tre kategorier: mild (500 til 1500 eosinofiler / mikroliter), moderat (1500 til 5000 eosinofiler / mikroliter) og alvorlig (større enn 5000 eosinofiler / mikroliter.
Typer ≥ HES kan deles inn i tre store kategorier : Primær (eller neoplastisk), sekundær (eller reaktiv) og idiopatisk. Idiopatisk HES er en diagnostisering av ekskludering, noe som betyr at ingen annen årsak til eosinofili kan identifiseres. I primær HES stimulerer en genetisk endring benmarget for å akselerere eosinofilproduksjonen ligner polycytemi vera eller essensiell trombocytemi. I sekundær HMS produserer den underliggende tilstanden (parasittinfeksjon, lymfom, etc.) proteiner (kalt cytokiner) som stimulerer eosinofilproduksjon.
Symptomer
Symptomer på HES er basert på det berørte området og kan omfatte :
Hud: eksem, fortykning av huden, elveblest,
Lunger: hoste, kortpustethet, hvesenhet
- Hjerte: brystsmerter, pustevansker,
- Neurologi c-sykdom
- Blodpropper (trombose)
- Øyne: Sløret syn Gastrointestinal (GI) -kanalen: vekttap, magesmerter, oppkast, diaré
- Diagnose
- Som nevnt ovenfor er eosinofiler en av de fem typer hvite blodlegemer (nøytrofile, lymfocytter, monocytter, eosinofiler og basofiler). Den første diagnostiske testen er en fullstendig blodtelling. En eosinofiltall som er større enn 1500 celler / mikroliter ved to anledninger, berettiger ytterligere testing. I utgangspunktet bør mer vanlige årsaker til eosinofili elimineres.
- Når HMS er mistenkt, er evalueringen fokusert på å lete etter organs engasjement. Evaluering av hjertet vil inkludere et elektrokardiogram (EKG) og ekkokardiogram (ultralyd i hjertet). Lungefunksjonstesting skal utføres. Beregnet tomografi (CT) vil bli brukt til å se etter tegn på HES i lungene eller magen.
Tilleggstesting vil være fokusert på å avgjøre om det foreligger bevis for myeloproliferativ neoplasma. Dette vil inkludere blodarbeid og et beinmargs aspirat / biopsi. Vev for beinmarg vil bli testet for genetiske endringer assosiert med HES. Hvis det er et økt antall mastceller, vil testen bli sendt for å se etter systemisk mastocytose (en annen type myeloproliferativ neoplasma).
Behandling
Behandlingen din vil bli bestemt av din type hypereosinofil syndrom og alvorlighetsgraden av dine symptomer. Det er uvanlig å trenge behandling rett ved diagnose, men sjelden kan alvorlig HES kreve umiddelbar behandling. Steroider: Steroider som prednison og metylprednisolon kan brukes.
Imatinib: Imatinib er en oral medisin som brukes til å behandle kreft kalt en tyrosinkinasehemmer.
Vincristin: Vincristin er en intravenøs (IV) kjemoterapi som kan brukes. Hvis du svarer, kan eosinofiltellingen minke innen timer etter administrering.
Hydroyxurea: Hydroxyurea er en oral kjemoterapi medisinering. Det kan ta opptil 2 uker å se et svar på denne medisinen.
- Hvis det er trekk ved myeloproliferativ neoplasma (forhøyede vitamin B12 nivåer, forstørret milt, atypiske eosinofiler, etc.), er initial behandling imatinib. Hvis det er kardial involvering, blir steroider tilsatt. Hvis imatinib ikke er effektivt, finnes det flere lignende medisiner som kan brukes. Flertallet av mennesker med HES krever ikke behandling, men krever nøye overvåkning av organskader, utvikling av blodpropper (trombose) og sykdomsprogresjon. Hvis det er orgel involvering, er steroider første linje terapi. Fordi langvarig steroidbruk er forbundet med mange bivirkninger, kan symptomene bli overført til en annen medisin som hydroksyurea, alfa-interferon eller metotreksat, for fortsatt behandling.
- Som nevnt ovenfor er steroider en hovedrolle for behandling. Før du starter steroider, er det svært viktig å avgjøre om du er i fare for en parasittinfeksjon kalt Strongyloides. Steroider kan forverre en Strongyloides infeksjon betydelig. Hvis du trenger akutt behandling og det er noen bekymring for at du har en Strongyloides-infeksjon, vil du bli behandlet for infeksjonen (oral medisinering i 2 dager).
- Et ord fra
- Verywell
Lære du har hypereosinofil syndrom kan være skremmende. Heldigvis vil det store flertallet av mennesker med HES ikke kreve behandling. For de som gjør det, er det flere alternativer og enda flere blir for tiden studert.
