Nevrologiske sykdommer er spesielt hjerte-utslittende når de påvirker barn. Dette skyldes ofte en genetisk lidelse som kan påvirke barnet fra fødselen. Noen ganger fører slike mutasjoner til problemer med muskler, noe som fører til svakhet.
Det kan være mulig å oppdage slike problemer selv før fødselen. Fosterbevegelser kan være redusert eller fraværende dersom barnets muskler ikke utvikler seg normalt.
Etter at barnet er født, kan foreldrene legge merke til redusert evne til å mate. Noen ganger er skiltene enda mer dramatiske, siden det nyfødte kan være for svakt å puste og kan ha dårlig muskeltonus (barnet kan virke å være "floppy"). Generelt er barnet i stand til å bevege seg selv normalt.
Sentral kjernesykdom
Sentral kjerne sykdom er såkalt fordi når muskler blir sett under mikroskopet, er det klart definerte områder som mangler normale cellekomponenter som mitokondrier eller sarkoplasmisk retikulum.
Sykdommen skyldes en mutasjon i ryanodinreceptorgenet (RYR1). Selv om sykdommen er arvet på en autosomal dominerende måte, som normalt ville bety at symptomene også ville være til stede hos en forelder, blir ikke genet vanligvis uttrykt helt, selv om noen har den aktive formen av mutasjonen, noen ganger er symptomene deres milde.
Sentral kjerne sykdom kan også påvirke barn senere i livet, noe som fører til forsinket motorutvikling.
For eksempel kan barnet ikke gå før de er 3 eller 4. Noen ganger kan utbruddet komme enda senere, i voksen alder, men i dette tilfellet er symptomene vanligvis mildere. Noen ganger blir de bare synlige etter å ha fått en bedøvelsesmedisin, noe som forårsaker en alvorlig reaksjon hos personer med denne lidelsen.
Multicore sykdom
Multicore sykdom forårsaker også redusert muskel tone og blir vanligvis symptomatisk når noen er i barndom eller tidlig barndom. Motorens milepæler som å gå kan bli forsinket, og når barnet går, kan det virke som om de er waddling og kan falle ofte. Noen ganger kan svakheten hindre barnets evne til å puste normalt, spesielt om natten. Forstyrrelsen får navnet sitt fra å ha små områder med reduserte mitokondrier i muskelfibre. I motsetning til sentrale kjernefysiske sykdommer, strekker disse områdene ikke hele fiberens lengde.
Nemalinisk myopati
Nemalinisk myopati er vanligvis arvet i en autosomal dominerende mote, selv om det er en autosomal recessiv form som forårsaker symptomer å komme på i barndommen. Flere gener har blitt involvert, inkludert nebulin-genet (NEM2), alfa-actingene (ACTA1) eller tropomyosin-genet (TPM2).
Nemalinisk myopati kan komme på forskjellige måter. Den mest alvorlige formen er hos nyfødte. Leveringen av barnet er vanligvis vanskelig, og barnet vil se ut blå ved fødselen på grunn av pusteproblemer. På grunn av svakhet, vil barnet vanligvis ikke mate veldig bra, og vil ikke bevege seg spontant veldig ofte. Fordi barnet kan være for svakt til å hoste og beskytte lungene, fører alvorlige lungeinfeksjoner til høy tidlig dødelighet.
En mellomliggende form av nemaline-myopati fører til svakhet i lårmusklene hos spedbarn. Motormilestene er forsinket, og mange barn med denne sykdommen vil være rullestolbundet av en alder av 10. I motsetning til andre myopatier, kan ansiktsmuskulaturene bli alvorlig påvirket.
Det er også mildere former for nemaline-myopati som forårsaker mindre alvorlig svakhet i barndommen, barndommen eller voksenalderen. I de mildeste av disse formene kan motorutvikling være normal, selv om det oppstår svakhet senere i livet.
Diagnosen av nemaline-myopati er vanligvis først laget av muskelbiopsi. Små stenger kalt nemalinlegemer vises i muskelfibre.
Myotubular (Centronukleær) Myopati
Myotubular myopati er arvet på mange forskjellige måter. Den vanligste er et X-koblet resessivt mønster, noe som betyr at det ser mest ut i gutter hvis mor har båret genet, men har ikke symptomer. Denne typen myotubular myopati begynner vanligvis å forårsake problemer i utero. Fosterbevegelser reduseres og leveransen er vanskelig. Hodet kan bli forstørret. Etter fødselen er barnets muskelton lav, og de virker som floppy. De kan være for svake for å åpne øynene helt. De kan trenge hjelp med mekanisk ventilasjon for å overleve. Igjen er det også mindre alvorlige variasjoner av denne sykdommen.
