Beta-thalassemi er en arvelig anemi hvor kroppen ikke klarer å produsere hemoglobin normalt. Hemoglobin A (det store hemoglobin hos voksne) inneholder to alfa-globinkjeder og to beta-globinkjeder. I beta-thalassemi er beinmargen ikke i stand til å produsere en normal mengde beta-globin, noe som resulterer i lite eller ingen hemoglobin A. Også det er et overskudd av alfa-globin som ikke er bundet til beta-globin som forårsaker nedbrytning av røde blodlegemer som kalles hemolyse.
Hvem er i fare?
Beta-thalassemi er en arvelig tilstand. Det krever at begge foreldrene er bærere av uorden, kalt beta-thalassemi-egenskap eller mindre. Når begge foreldrene har beta-thalassemi-egenskap, har de 1 til 4 sjanser for å få et barn med beta-thalassemi sykdom. Dessverre, fordi beta-thalassemi-egenskapen ikke forårsaker symptomer, kan foreldrene være uvitende om denne risikoen før graviditet.
Hva er typene beta-thalassemi?
Beta-thalassemi kan klassifiseres på to måter: Ved den genetiske mutasjonen arvet eller ved transfusjonsbehov.
Genetiske mutasjoner
Beta null thalassemia: null i beta null mutasjon indikerer at ingen beta globin kan produseres av det kromosomet.
Beta pluss thalassemia: Beta globin er produsert av i reduserte mengder. Mengden beta-globin som produseres varierer sterkt med den spesielle mutasjonen som arves. Noen mutasjoner produserer nesten ingen beta-globin som gjør dem klinisk lik beta-null.
Transfusjon trenger
Beta thalassemia major:Beta thalassemia major er definert av behovet for livslangtransfusjoner, vanligvis månedlig (betegnet hypertransfusjonsterapi).
Beta-thalassemia intermedia: Vanligvis moderat anemi som kan kreve sporadisk transfusjoner (under sykdom, pubertet, etc.), men ikke regelmessig.
Beta-thalassemi-egenskap / mindre: Dette resulterer i en mild asymptomatisk anemi som vanligvis hentes på rutinemessig fullstendig blodtall.
Hvordan diagnostiseres beta-thalassemi?
Generelt er beta-thalassemi major identifisert på nyfødte skjermen. I disse spedbarnene vil testen bare identifisere hemoglobin F (eller føtale), ingen hemoglobin A. Disse barna blir henvist til hematologen som skal overvåkes nøye. Noen mer alvorlig berørte beta-thalassemi intermedia-pasienter vil også bli identifisert på denne måten.
Noen mer mildt ramte pasienter vil bli identifisert ved rutinemessig fullstendig blodtelling (CBC). CBC vil avsløre mild til moderat anemi med svært små røde blodlegemer. Dette kan forveksles med jernmangelanemi. Diagnosen bekreftes av en hemoglobinprofil (også kalt elektroforese). I beta-thalassemi intermedia og egenskap viser denne testen hevning i hemoglobin A2 (en 2. form for voksent hemoglobin) og noen ganger F (føtale).
Hva er behandlinger for beta-thalassemi?
Beta-thalassemi-egenskapen krever ingen behandling. Personer med beta-thalassemi-egenskaper vil ha livslang mild anemi.
Transfusjon:Pasienter med beta-thalassemi-hoved krever livslangtransfusjoner. Transfusjonsterapi brukes til å undertrykke røde blodcelleproduksjon i benmargen.
Beta-thalassemia intermedia-pasienter kan kreve transfusjonsbehandling under sykdommer og pubertet (under vekstspurt).
Jernkeleringsbehandling: Pasienter med beta-thalassemi-hoved mottar overskytende jern gjennom transfusjoner med røde blodlegemer. Dette overflødige jernet kan forårsake skade på organer, spesielt hjertet. Jernkelering hjelper kroppen med å fjerne jern. Disse kan gis som en oral medisin eller en infusjon under huden. Pasienter med beta-thalassemi intermedia kan utvikle jernoverbelastning selv i fravær av blodtransfusjoner sekundært til økt absorpsjon av jern i tynntarmen. Splenektomi: Mlen kan bli massivt utvidet på grunn av nedbrytning av røde blodlegemer (hemolyse) samt rød blodcelleproduksjon i milten. Hvis transfusjonen trenger økninger eller andre blodlegemer teller ned på grunn av fangst i milten, må milten bli fjernet kirurgisk.
Hydroxyurea:Hydroxyurea har blitt brukt til å øke føtal hemoglobinproduksjon. Suksessen har vært variabel.
