På 1990-tallet begynte forskerne først å merke seg at barn med autisme hadde større hjerner enn de som ikke hadde tilstanden. Spesielt har retrospektive studier etter 2-årige barn i alder 4, vist økt hodeomkrets og hjernevolum.
Basert på disse observasjonene ble det antydet at hjernevekst på en eller annen måte kunne brukes som biomarkør for tidlig identifikasjon av autisme hos spedbarn.
(En biomarkør er en blanding av ordene "biologisk" og "markør" og refererer til objektive indikasjoner eller tegn som kan måles på nøyaktige og reproducerbare måter.) Tidspunktet for hjerneforstørrelse og forholdet mellom dette fenomenet og atferdsmessige endringer som er typiske for autismespektrumforstyrrelse (ASD), forblir ukjent.
Ny forskning publisert i tidsskriftet Nature viser at hjernens endringer som fører til overgrowth av hjernen begynner så tidlig som i alderen 6 måneder hos barn som senere er diagnostisert med autisme. Denne undersøkelsen antyder at tidlig diagnostisk avbildning (dvs. magnetisk resonansbilder eller MR) hos barn med høy risiko for å utvikle autisme kan bidra til å forutsi en fremtidig diagnose av denne tilstanden.
Autism Spektrumforstyrrelse undersøkt
Autismespektrumforstyrrelse refererer til et bredt spekter av kliniske symptomer, ferdigheter og nivåer av funksjonshemning. Her er noen vanlige egenskaper som indikerer autisme:
- Vanskelighetsgrad i kommunikasjon med andre
- Vanskelighetsgrad i samspill med andre
- Begrensede interesser eller aktiviteter
- Gjentatt oppførsel
- Stereotypede interesser
- Forstyrrelser med gjenstander eller deler av gjenstander
- Manglende spontanitet
- Forstyrrelser i øye til øye blikk, ansiktsuttrykk og kroppsstilling
- Uvanlig følsomhet for det livløse miljøet
- Vanskeligheter med sosialt arbeid, arbeid og personliv
Disse symptomene begynner vanligvis å manifestere seg rundt 2 år – før denne tiden blir autisme ikke definitivt diagnostisert. Barn som ender med å bli diagnostisert med ASD mellom 2 og 3 år, med andre ord, synes vanligvis ikke å ha ASD før første livsår.
Noen personer med autisme opplever kun mildt nedsatt funksjonsevne, som de som har Asperger-syndrom, som ofte blir beskrevet som "høyfunksjonelle". Andre personer med autisme opplever alvorlig funksjonshemning. Tjue prosent eller mer av barn med autisme fortsetter å leve selvforsynt og selvstendig liv. Positive prognostiske tegn inkluderer evnen til å kommunisere ved hjelp av tale etter alder fem eller seks og normale ikke-verbale ferdigheter.
Selv om det ikke finnes noen kur eller medisinering spesielt for autisme, kan enkelte behandlinger bidra til å forbedre funksjonen og redusere symptomene. Behandling krever innspill fra flere typer helsepersonell og fokuserer på sosiale, språklige og adaptive (selvhjelp) ferdigheter.
Sentralbyråene for sykdomskontroll og forebygging (CDC) anslår at en av 68 barn er blitt identifisert med ASD, og disse forholdene påvirker mennesker fra alle raser, etnisiteter og sosioøkonomiske bakgrunner. ASD er omtrent 4,5 ganger mer sannsynlig hos gutter enn i jenter.
I de spedbarnene med høy risiko eller de med en eldre søsken med ASD, hopper sjansene for å utvikle tilstanden til en av fem.
Selv om enkelte sjeldne mutasjoner har vært knyttet til utviklingen av autisme, kan de fleste forekomster ikke spores tilbake for å identifisere genetiske risikofaktorer eller spesifikke mutasjoner. Følgelig har det vært stor nylig interesse for utvikling av ikke-genetiske diagnostiske verktøy for å kaste lys over ASD.
Potensiell rolle for tidlig hjerneskanning i ASD
INature -studien som referert ovenfor, brukte forskere MR til å skanne hjernene til 106 høyrisikosteende for hjernens endringer. Disse høyrisikobarnene hadde også eldre søsken med ASD.
Spedbarnene ble skannet klokka seks, 12 og 24 måneder. I tillegg skannet forskerne hjernen til 42 spedbarn med lav risiko for ASD.
Femten av høyrisikobarnene ble senere diagnostisert med ASD ved 2 år. I disse spedbarnene begynte hjernens endringer å vise mellom 6 og 12 måneder. Videre ble disse endringene etterfulgt av hjerneovergrowth mellom 12 og 24 måneder. Nærmere bestemt viste forskerne at mellom 6 og 12 måneders alder, var det en hyperekspansjon av kortikale overflatearealer av occipital og i mindre grad temporal og frontal lobes i hjernen. Veksten av kortikale overflatearealet er et mål på størrelsen på brettene på utsiden av hjernen. Og occipitalloben er involvert i behandling av sensorisk informasjon.
Disse forandringene i overflateområdet i cortexen var knyttet til senere overgrowth av hjernen og til slutt sosiale underskudd hos barn diagnostisert med ASD ved to års alder. Videre ligner dette mønsteret av hyper-ekspansjon en normal, om enn mer begrenset økning i det kortikale overflateområdet sett hos spedbarn uten autisme.
Ifølge forskerne:
"Prediksjonsmodeller utviklet fra atferdsbaserte algoritmer i barndommen har ikke gitt tilstrekkelig prediktiv kraft til å være klinisk nyttig. Vi fant ut at en dyplæringsalgoritme primært ved hjelp av overflateinformasjon fra hjernen MR ved 6 og 12 måneders alder forutslo 24-årig diagnose av autisme hos barn med høy familiær risiko for autisme. "
Ved hjelp av dyplæringsalgoritmen, forskerne antyder at de kan forutsi autisme hos åtte av 10 spedbarn med høy risiko for denne tilstanden.
Implikasjoner
Uten tvil er resultatene av denne hjerneskanningsundersøkelsen spennende og potensielt spillbyttende. Igjen, ifølge forskerne:
"Dette funnet kan ha implikasjoner for tidlig deteksjon og intervensjon, gitt at denne perioden er før konsolidering av de definerende egenskapene til ASD og den typiske alder for diagnose. Den siste delen av første og første andre år av livet er preget av større nevral plasticitet i forhold til senere alder, og er en tid da de sosiale underskuddene knyttet til autisme ennå ikke er godt etablert. Intervensjon i denne alderen kan vise seg å være mer effektiv enn senere i utviklingen. "
Med andre ord foreslår forskerne at deres algoritme kan bane vei for tidligere gjenkjenning og tidligere inngrep i høyrisiko-spedbarnsintervensjoner som kan vise seg å være mer effektive fordi spedbarnets hjernen er mye mer mutable og tilpasningsdyktig. Tidligere inngrep kan også hjelpe forskere bedre å teste inngrep og se om en behandling virker mye tidligere enn tidligere.
For tiden er det ukjent om tidlig intervensjon kan forbedre langsiktige kliniske utfall hos pasienter med autisme. Mange eksperter støtter imidlertid ideen om at slike tidlige inngrep gir behandling til tross for mangel på forskning på området.
Spesielt er resultatene fra foreldreautismens kommunikasjonsprøve (PACT) den største og lengste studien av autismeintervensjoner så langt støttet at undervisning foreldre til barn med autisme, hvordan man bedre kan samhandle med barna, gir fordeler som kan forlenge i mange år.
Disse treningsintervensjonene var imidlertid fokusert på foreldre av barn med kjerneautisme i alderen 2 og 4 år og ikke barna selv. Videre reduserte effekten av disse inngrepene over tid og var vesentlig tvilsom. I stedet for å redusere angst, reduserte PACT-intervensjonen repeterende atferd og forbedrede kommunikasjonsevner.
Det skal bemerkes at hjernesøk-studien undersøker spedbarn med høy risiko for å utvikle ASD, og ikke den større bestanden av barn med ASD som ikke har eldre søsken med tilstanden. Ikke desto mindre gir dette arbeidet et bevis på konsept som senere kunne brukes til andre i fare for ASD. For å bli brukt på den generelle befolkningen, må det imidlertid utvikles et "vekstdiagram for hjernen" som har bred anvendelighet, noe som tilsynelatende langt er langt unna.
Dessuten, før disse funnene har klinisk anvendelighet, må det utføres store oppfølgingsstudier for å støtte disse forskningsresultatene. Fremtidig forskning bør også undersøke om potensialet i den nåværende studieens algoritme kan kombineres med andre typer prediktorer, inkludert atferd, elektrofysiologi, molekylærgenetikk og andre avbildningsmodeller, for eksempel hjernens funksjonelle MR. Som nevnt har vi ennå ikke uttalt genetiske mutasjoner som er ansvarlige for det store flertallet av autismesaker. Analysen av slike genetiske faktorer forblir imidlertid et aktivt forskningsområde og interesse for mange.
Endelig kan forskjeller i MR-skannere og data-ekstraksjonsmetoder gjøre replikering av disse funnene vanskelig. Med andre ord, MR-skannere er forskjellige, og disse forskjellene kan gjøre det vanskelig å replikere subtile, men signifikante, endringer observert i den nåværende studien.
