Genetisk testing i Parkinsons sykdom kan spille en viktig rolle ved diagnostisering av sykdommen. Forskere håper at kunnskapen som gis av genetikk, til slutt vil bidra til å bremse eller stoppe sin progresjon.
Genene bæres i vårt DNA, arvene som bestemmer egenskapene som overføres fra foreldre til barn. Vi arver omtrent 3 milliarder par gener fra våre mødre og fedre.
De bestemmer fargen på øynene våre, hvor høy vi kan være, og i noen tilfeller risikoen vi har for å utvikle visse sykdommer.
Som en lege vet jeg hvilken rolle genetikk spiller i å bestemme vår helse. Graden av påvirkning som generene våre har, varierer avhengig av sykdommen, men både miljøfaktorer og genetikk bidrar til utviklingen av sykdom til en viss grad.
Genetikkprøving i Parkinsons sykdom
I Parkinsons sykdom er det aller fleste tilfeller det vi kaller sporadisk uten identifiserbar årsak. Disse "ikke-familiære" tilfellene betyr at ingen andre familiemedlemmer har Parkinsons. Imidlertid har omtrent 14 prosent av de som er rammet av Parkinson, en førstegrads slektning (foreldre, søsken eller barn) som også lever med sykdommen. I disse familiære tilfellene kan de muterte gener som forårsaker denne sykdommen arves i enten dominant mønster eller recessiv.
Mange berørte slektninger gjennom ulike generasjoner finnes vanligvis i familier som har et dominerende Parkinsons genet. Et eksempel på denne typen arv er den genetiske mutasjonen SNCA som resulterer i produksjon av et protein kalt alfa-synuclein. Dette proteinet utgjør Lewy-legemer som finnes i hjernen til personer med Parkinsons.
Andre mutasjoner – LRRK2, VPS35 og EIF4G1 – er også arvet dominerende.
I motsetning til dette er recessive mutasjoner som virker som en risikofaktor for utviklingen av Parkinsons sykdom, representert av tilfeller innen en generasjon som hos søsken. De genetiske mutasjonene PARKIN, PINK1 og DJ1 gener er eksempler på denne typen arv.
Dette er noen av mutasjonene som er kjent, men det er flere som blir oppdaget på en kontinuerlig basis. Vær imidlertid oppmerksom på at de fleste genetiske former har lave uttrykksformer eller penetrater som i utgangspunktet betyr at bare fordi du har genet, betyr det ikke at du får Parkinsons. Selv i tilfelle av LRRK2-mutasjoner, som er dominerende i naturen, er nærværet av genet ikke lik utvikling av sykdommen.
Når skal genetisk testing for Parkinsons gjøres?
Din lege kan foreslå det hvis din Parkinsons diagnose kommer i en ung alder (under 40 år), hvis flere familiemedlemmer i din familiehistorie også har blitt diagnostisert med det samme, eller hvis du er i høy risiko for familiær Parkinsons basert på Ditt etnisitet (de som har Ashkenazi jødiske eller nordafrikanske bakgrunner).
Men hva er fordelen med å ha testingen gjort for tiden?
Informasjonen kan være viktig for familieplanlegging for enkelte individer, selv om det som sagt selv om genet er passert, er det ikke nødvendigvis lik utvikling av sykdommen. Risikoen er imidlertid høyere i dominerende genetiske mutasjoner i motsetning til recessive, i gjennomsnitt hvis en person har en førstegradssammenheng med Parkinsons (dvs. en forelder eller en søsken), er risikoen for å utvikle sykdommen 4 til 9 prosent mer enn den generelle befolkningen.
Husk at for øyeblikket for den personen som testes, er det ingen endring i behandlingen av deres Parkinsons sykdom basert på genetiske funn. I fremtiden, men når det er behandlinger for å redusere sykdomsbegivenheten eller for å hindre at den utvikler seg i det hele tatt, vil identifikasjon av de som er i fare være svært viktig.
Genetikk testing og forskning for Parkinsons
Selv om det ikke kan være noen direkte fordel for deg for tiden, kan resultatene av genetisk testing hjelpe videre med Parkinsons forskning ved å la forskere bedre forstå sykdommen og dermed utvikle nye behandlinger. For eksempel fører en mutasjon i genet som koder for protein-alfa-synuclein (SNCA) til en bestemt type familiær Parkinsons sykdom. Selv om denne mutasjonen bare står for en liten prosentandel av tilfellene, har kunnskapen om denne mutasjonen hatt større effekter. Studier av denne genetiske mutasjonen førte til oppdagelsen at alfa-synuclein klumper sammen for å danne Lewy-legemer som har blitt konsekvent funnet i hjernen til alle individer med Parkinsons sykdom, ikke bare de med SNCA-mutasjonen. Således har en genmutasjon ført til et kritisk funn innen Parkinsons forskning.
Genetikkprøving er en veldig personlig beslutning, men et varselnote: når som helst at genetisk testing vurderes, spesielt i en sykdomstilstand der det ikke er noen endring i behandling basert på genetiske funn, vil det være min anbefaling å se en genetikkrådgiver for å diskutere virkningen Denne informasjonen vil ha på deg pasienten og din familie.
