Forstå omfanget av aldersrelatert risiko for nedsatt syndrom

Den vanligste risikofaktoren for Downs syndrom er mors alder. Med andre ord, etter hvert som du blir eldre, øker risikoen for graviditet med kromosomal abnormitet.

Alder i alderdomsrisiko presenteres ofte i diagramformat som nedenfor. For å virkelig forstå risikotallene som presenteres i dette diagrammet, er det viktig å forstå hvordan dataene ble samlet inn og hva det egentlig forteller deg.

Oversikt over moralrelatert risikokart

Du har kanskje sett forskjellige versjoner av mors aldersrelaterte risikokart og merket at det er forskjeller i de oppgitte risikonivåene. Det er et par grunner til disse variasjonene.

Noen diagrammer representerer mors aldersrelatert risiko for alle kromosomale abnormiteter i stedet for bare for Downs syndrom. Tabellen nedenfor representerer aldersrelatert risiko for å få barn med Downs syndrom (trisomi 21). Trisomi 21 er den vanligste kromosomale abnormiteten og oppstår når babyer får et ekstra kromosom 21 fra sin mor eller far. Det er andre trisomier, som trisomi 18 eller trisomi 13, men disse er ikke like vanlige som trisomi 21. Likevel er Downs syndrom ikke så vanlig, da bare 1 av 700 barn er født med det.

Maternal aldersrelatert risiko for nedsatt syndrom

Dette diagrammet illustrerer sannsynligheten for å ha et barn med Downs syndrom basert på en mors alder på graviditetstidspunktet.

Hvis du for eksempel er 45 år på graviditetstidspunktet, er sjansen for å få et barn diagnostisert med Downs syndrom ved fødselen 1 i 34, noe som er litt mindre enn 3 prosent.

Mammas alder

Dette diagrammet gjelder ikke for deg hvis du er i noen av disse situasjonene:

Hvis du har hatt et tidligere barn eller svangerskap med trisomi 21, kan risikoen din være annerledes enn de aldersrelaterte risikoene som presenteres i dette diagrammet.

• Hvis du har en slektshistorie av en kromosomtranslokasjon eller et tidligere barn med translokasjon Downs syndrom, bør du konsultere en genetisk rådgiver som kan gi deg mer spesifikk informasjon om risikoen din, avhengig av typen av translokasjon og kromosomresultatene dine. En translokasjon er en sjelden årsak til Downs syndrom, og oppstår når en forelder har to kopier av kromosom 21 pluss en ekstra del av kromosom 21 eller et helt kromosom 21 som ligger fast ved en av de normale kopiene av kromosom 21.
• Hvis du har blitt tenkt med en donor egg, bør du bruke alderen på kvinnen som donerte egget.
• I alle disse situasjonene er det best å snakke med en genetisk rådgiver for å få en nøyaktig vurdering av risikoene dine.

Flytte fremover med prenatal testing

Kvinner bestemmer seg for å gjennomgå prenatal testing for Downs syndrom av forskjellige årsaker. Noen vil vite helsen til deres baby før han eller hun er født for å bedre forberede seg på sin nyfødte omsorg, mens andre kvinner føler at testingen kan lette sine bekymringer og la dem bedre nyte graviditeten hvis testen er negativ.

Uansett årsakene dine, hvis du velger å gjennomgå prenatal testing for Downs syndrom, vær sikker på at du forstår forskjellene mellom testene som er tilgjengelige.

For eksempel kan en screeningstest for Downs syndrom innebære en blodprøve, en ultralyd eller begge deler. På den annen side betyr en diagnostisk test for Downs syndrom at man gjennomgår kororisk villusprøve eller en amniocentese, som er invasiv og har liten risiko for abort.

Tolke en screeningstest for Downs syndrom er også ganske forskjellig fra en diagnostisk test. Husk, en screeningstest kan ikke fortelle deg sikkert om babyen din har Down-syndrom, mens en diagnostisk test kan.

Ingen av testene kan forutsi alvorlighetsgraden av problemer barnet ditt vil ha hvis Downs syndrom er tilstede. Til slutt er det viktig å sortere ut disse detaljene med legen din, slik at du føler deg trygg og informert om din beslutning.

Et ord fra Verywell

Det er normalt å bekymre seg for å ha en sunn baby. Å snakke med legen din og / eller en genetisk rådgiver er nyttig, slik at du er kunnskapsrik om risikoen din basert på din unike situasjon.

Hvis du har en baby med Downs syndrom, vet du at med riktig omsorg og støtte fører mange barn med denne tilstanden lykkelige og oppfylle liv. Faktisk er gjennomsnittlig levetid for et barn født med Downs syndrom nå mellom 50 og 60 år – virkelig bemerkelsesverdig.