Bartter syndrom er en arvelig nyresykdom som antas å skyldes en defekt i nyrenes evne til å reabsorbere kalium. Dette gjør at nyrene fjerner for mye kalium fra kroppen.
Bartter syndrom er arvet i et autosomalt resessivt mønster, selv om det noen ganger kan forekomme hos noen uten ukjent familiehistorie. Det er ikke kjent nøyaktig hvor ofte Bartters syndrom oppstår, men en studie anslår at den påvirker 1,2 personer per million mennesker.
Det ser ut til å forekomme oftere hos barn født til foreldre som er forbannede eller nært beslektet. Bartters syndrom påvirker både menn og kvinner av alle etniske bakgrunner.
Symptomer
Symptomer på Bartters syndrom kan omfatte:
- generalisert svakhet og utmattelse
- økt urinering (polyuria)
- økt tørst (polydipsi)
- våkne om natten for å urinere (nattur)
- mild dehydrering
- craving salt
- muskelkramper
- forstoppelse
Barn med Bartter syndrom har problemer med å vokse og utvikle seg normalt.
Diagnose
Barttersyndrom diagnostiseres vanligvis i barndommen basert på fysisk undersøkelse, symptomene tilstede, og resultatene av laboratorieblod og urintester. Disse inkluderer:
- lavt nivå av kalium i blodet
- høyt kaliuminnhold i urinen
- lavt nivå av klorid i blodet
- høyt nivå av klorid i urinen høye nivåer av hormonene renin og aldosteron i blodet
- gitelman syndrom ligner på Bartters syndrom, slik at det kan være behov for ytterligere tester for å bestemme hvilken lidelse som er tilstede.
Behandling
Behandling av Bartters syndrom fokuserer på å holde blodkalium på et normalt nivå. Dette gjøres ved å ha en diett rik på kalium og ta kaliumtilskudd hvis det er nødvendig. Det er også stoffer som reduserer tap av kalium i urinen, for eksempel spironolakton, triamteren eller amilorid.
Andre medisiner som brukes til å behandle Bartter syndrom, kan inkludere indometacin, kaptopril og hos barn, veksthormon.
