Hos friske individer inneholder lungene nøytrofil elastase, et naturlig enzym som – under normale omstendigheter – hjelper lungene fordøye skadede, aldrende celler og bakterier. Denne prosessen fremmer heling av lungevevvet. Dessverre vet ikke disse enzymene når de skal stoppe, og til slutt angripe lungevevvet i stedet for å helbrede det. Det er her AAT kommer inn. Ved å ødelegge enzymet før det kan forårsake skade på sunt lungevev, fortsetter lungene å fungere normalt. Når det ikke er nok AAT, vil lungevæv fortsette å bli ødelagt, noe som ofte fører til emfysem.
Hvordan kan jeg erfare AAT-mangel?
Når et barn blir født, arver man to sett med AAT-gener, en fra hver forelder. Barnet vil bare ha AAT-mangel dersom begge settene av AAT-gener er unormale. Hvis bare ett AAT-gen er unormalt og det andre er normalt, vil barnet være en "bærer" av sykdommen, men vil egentlig ikke ha sykdommen selv.
Hvis begge settene av gener er normale, vil barnet ikke være rammet av sykdommen, og det vil heller ikke være en bærer.
Hvis du har blitt diagnostisert med AAT-mangel, er det viktig at du snakker med legen din om at andre personer i familien din har blitt testet for sykdommen, inkludert hver av barna.
Hvis du ikke har barn, kan legen din anbefale at du søker genetisk rådgivning før du tar den avgjørelsen.
For mer informasjon, kontakt Alpha-1 Foundation Website eller ring deres pasientens hotline: 1-800-245-6809.
Statistikk
AAT-mangel er identifisert i nesten alle befolkninger, kulturer og etniske grupper. The American Lung Association estimerer at det er anslagsvis 100 000 mennesker i USA som ble født med AAT-mangel. Blant de fleste av disse individene kan AAT-relatert emfysem være utbredt. Dessuten, siden AAT-mangel ofte er enten underdiagnostisert eller feildiagnostisert, blir det aldri oppdaget så mange som 3% av alle emfysem-tilfeller relatert til AAT-mangel.
I hele verden er 116 millioner mennesker bærere av AAT-mangel. Av disse bor ca 25 millioner i USA. Mens bærere ikke faktisk har sykdommen selv, kan de overføre sykdommen til barna sine. Med dette i bakhodet anbefaler Verdens helseorganisasjon (WHO) at alle personer med KOL, samt voksne og tenåringer med astma, skal testes for AAT-mangel.
Risikoen for å utvikle AAT-relatert emfysem øker betydelig for folk som røyker. American Lung Association sier at røyking ikke bare øker risikoen for emfysem hvis du har AAT-mangel, men det kan også redusere levetiden din med så mye som 10 år.
Tegn og symptomer på AAT-mangel
Fordi AAT-relatert emfysem noen ganger tar en baksøke til lettere gjenkjente former for KOL, har det blitt gjort mye innsats gjennom årene for å finne måter å skille fra. Ifølge
Bryst , bør to hovedtrekkene av emfysem relatert til alvorlig AAT-mangel gi anledning til mistanke om AAT-relatert emfysem.For det første forekommer emfysem-symptomer hos ikke-AAT-mangelfulle individer vanligvis ikke før det sjette eller syvende tiåret av livet. Ifølge American Lung Association er dette ikke sant for folk som har AAT-relatert emfysem. For disse menneskene oppstår symptombetennelsen mye tidligere, ofte mellom 32 og 41 år.
En annen viktig egenskap som skiller AAT-relatert emfysem fra den ikke-AAT-mangelfulle motparten, er plasseringen i lungene der sykdommen oftest opptrer. For de som har AAT-mangelrelatert emfysem, er sykdommen mer utbredt i nedre del av lungene, mens i ikke-AAT-relatert emfysem påvirker sykdommen den øvre lungegionen. Begge disse funksjonene kan hjelpe din helsepersonell til å gjøre en nøyaktig diagnose.
De vanligste tegnene og symptomene på AAT-mangelemfysem er: Dyspnø
Wheezing
- Kronisk hoste og økt mucusproduksjon
- Tilbakevendende brystkjølelse
- Gulsot
- Hevelse i underlivet eller bena
- Redusert øktoleranse
- Ikke-responsiv astma eller allergi i hele året
- Uforklarte leverproblemer eller forhøyede leverenzymer
- Bronchiectasis
- Diagnose og testing
- En enkel blodprøve kan fortelle legen din dersom du har AAT-mangel. På grunn av betydningen av tidlig diagnose har Universitetet i South Carolina utviklet et program, ved hjelp av Alpha-1 Foundation, som gir fri, konfidensiell testing til de som er i fare for sykdommen.
Tidlig diagnose er kritisk fordi røykeslutt og tidlig behandling kan bidra til å senke utviklingen av AAT-relatert emfysem.
For mer informasjon om testing, vennligst kontakt Alpha-1 Research Registry ved Medical University of South Carolina på 1-877-886-2383 eller besøk Alpha-1 Foundation.
Les mer om hvordan en diagnose av AAT-mangel er gjort og hvem som skal testes.
Behandling for AAT-mangel
For personer som har begynt å vise symptomer på AAT-relatert emfysem, erstatning (augmentation) terapi, kan være et behandlingsalternativ som kan bidra til å beskytte lungene mot det ødeleggende enzymet, neutrofile elastase.
Erstatningsterapi består i å gi en konsentrert form for AAT som er avledet fra humant plasma. Det øker AAT-nivået i blodet. Når du begynner erstatningsterapi, må du imidlertid gjennomgå behandling for livet. Dette skyldes at hvis du stopper, vil lungene dine gå tilbake til deres tidligere dysfunksjon, og nøytrofilastasen vil igjen begynne å ødelegge lungevevvet.
Ikke bare bidrar erstatningsterapi til tap av lungefunksjon hos personer med AAT-relatert emfysem, men det kan også bidra til å redusere frekvensen av lungeinfeksjoner. I en studie publisert i
Chest
, ble erstatningsterapi vist å ha et sterkt forhold til en signifikant reduksjon i frekvensen og alvorlighetsgraden av lungeinfeksjoner assosiert med AAT-relatert emfysem. Studien konkluderte med at mens emfysem forblir irreversibel, kan mindre hyppige, alvorlige lungeinfeksjoner bidra til å redusere utviklingen av AAT-relatert emfysem og føre til høyere livskvalitet. For mer informasjon om AAT-mangel eller erstatningsterapi, snakk med helsepersonell eller besøk Alpha-1 Foundation.
