Neurofibromatose er en genetisk nervesykdom som forårsaker at tumorer vokser rundt nerver. Det er tre typer neurofibromatose: type 1 (NF1), type 2 (NF2) og schwannomatosis. Anslagsvis 100.000 amerikanere har en form for nevrofibromatose. Neurofibromatose forekommer hos både menn og kvinner av alle etniske bakgrunner.
Neurofibromatosis type 1 kan enten være arvet i et autosomalt dominant mønster, eller det kan skyldes en ny genmutasjon i et individ.
Genet for neurofibromatosis type 1 er lokalisert på kromosom 17.
Symptomer
Neurofibromatosis type 1 er den vanligste typen neurofibromatose. Det forekommer hos omtrent 1 av 4000 fødsler. Symptomer på NF1 inkluderer:
- lysbrune flekker (kafe-au-lait flekker) på huden og tumorer rundt nerver (kalt neurofibromer)
- fregner i armhulene eller i lysken
- vekst på iris i øyet (kalt Lisch nodules eller iris hamartomas)
- svulster på øyets optiske nerve (optisk gliom) ³ unormal bøyning av ryggraden (skoliose)
- misdannelse av andre ben
- Mange barn med NF1 har større enn normal hodeomkrets og er kortere enn gjennomsnittet. Nesten 50% har taleproblemer, læringshemming, anfall eller hyperaktivitet. Personer med NF1 kan også ha hodepine, hjertefeil, høyt blodtrykk eller blodårssykdom (vaskulopati).
- Diagnose
Symptomene på NF1 er ofte tilstede ved fødselen eller kort tid etter, og er nesten alltid tilstede etter 10 års alder.
For barn å bli diagnostisert med NF1, må de vise minst to av symptomene ovenfor. I tillegg til en fysisk undersøkelse kan leger bruke spesielle lamper for å undersøke huden for kafé-au-lait flekker. I NF1 er seks eller flere av disse stedene til stede, og de måler mer enn 5 mm i diameter hos barn eller over 15 mm i diameter hos ungdom og voksne.
Magnetic resonance imaging (MR), røntgenbilder, CT-skanning og andre tester kan gjøres for å lete etter neurofibromer og unormale bein. Genetisk testing ved blodprøve kan gjøres for å oppdage mangler i NF1-genet.
Behandling
Legene vet ikke hvordan man skal stoppe svulstene fra å vokse i nevrofibromatose. Kirurgi kan brukes til å fjerne svulster som forårsaker smerte eller problemer med syn eller hørsel. Kjemikalier eller strålingsbehandlinger kan brukes til å redusere størrelsen på svulster. I NF1 kan enkelte beinmisdannelser, som skoliose, behandles med kirurgi eller bøssinger.
