En barnelege er ofte den første som mistenker Downs syndrom hos en nyfødt. Diagnosen blir vanligvis vurdert når en baby har visse fysiske funn, ansiktsegenskaper og muligens andre fødselsskader.
Denne veiledningen vil forklare hva barnelege søker og hvilke tester som er nødvendige for å diagnostisere Downs syndrom hos en nyfødt baby.
Det er viktig å huske at mens det er noen lignende funn som fører til diagnose av Downs syndrom, vil ingen enkelt baby med Downs syndrom ha alle funksjonene beskrevet her. Ikke heller er antallet fysiske problemer i en baby med Downs syndrom korrelert med deres intellektuelle kapasitet. Som alle andre barn har hvert barn med Downs syndrom sin egen unike personlighet og styrke.
Hypotoni i Downs syndrom
En av de vanligste symptomene på Downs syndrom er hypotoni eller lav muskeltonus. Nesten alle babyer med Downs syndrom har hypotoni og vises "floppy" ved fødselen. Hypotoni forbedrer generelt over tid, og de fleste barn med Downs syndrom vil få fysisk terapi i barndommen og bidra til å forbedre hypotonien.
Ansiktsfunksjoner i Downs syndrom
En baby med Downs syndrom har noen forskjellige ansiktsfunksjoner, som kan inkludere mandelformede øyne (på grunn av epicanthiske folder); lyse flekker i deres øyne (kalt Brushfield flekker); en liten, litt flat nese; en liten munn med en fremspringende tunge; og små ører. De har også runde ansikter og noe flatere profiler.
Ingen av disse ansikts- eller fysiske trekkene er unormalt av seg selv, og de vil heller ikke føre til at en baby med Downs syndrom har noen medisinske problemer. Men hvis en lege ser en rekke av disse funksjonene sammen i en baby, kan de begynne å mistenke at babyen har Downs syndrom. Disse ansikts- og fysiske trekkene er årsak til at folk med Downs syndrom ligner hverandre, selv om de også ligner sine egne familier.
Single Palmar Hanske i hendene i Downs syndrom
En annen fysisk egenskap som er sett hos spedbarn med Downs syndrom, er en enkelt krøll over håndflatene. Dette gir dem ingen problemer – deres hender vil fungere fint – men det er et tegn på at barnelege vil se etter om han mistenker at babyen din har Downs syndrom. Andre hendelsesforskjeller som ofte ses hos spedbarn med Downs syndrom, inkluderer korte, stubbe fingre og en femte finger eller pinky som kurver innover, en tilstand som kalles clinodactyly.
Hjertefeil i nedsatt syndrom
Omtrent 50 prosent av babyer med Downs syndrom er født med hjertefeil, noe som er en mye høyere prosentandel i forhold til antall barn uten Downs syndrom som er født med hjertefeil (ca. 1 prosent). Den vanligste hjertesvikt som er sett hos spedbarn med Downs syndrom, er en atrioventrikulær septaldefekt eller AV-kanal. Andre hjertefeil hos spedbarn med Downs syndrom inkluderer ventrikulære septaldefekter (VSD), atriale septaldefekter (ASD) og patent ductus arteriosus (PDA).
Hvis barnet ditt har hjertefeil, vil du bli henvist til en pediatrisk kardiolog for å diskutere behandlingsalternativer, som ofte inkluderer korrigerende kirurgi og medisinering.
Intestinale defekter i nedsatt syndrom
Om lag 10 prosent av spedbarn med Downs syndrom vil ha gastrointestinale problemer, som for eksempel en forringelse eller blokkering av tarmene (duodenal atresia), en fraværende analåpning (anal atresia), en hindring av utløpet av mage (pylorisk stenose), eller et fravær av nerver i tykktarmen, kalt Hirschsprungs sykdom. De fleste av disse misdannelsene kan løses med kirurgi.
Hypothyroidism og Downs syndrom
Mennesker med Downs syndrom kan også ha problemer med skjoldbruskkjertelen, som er en liten kjertel i halsen. Personer med Downs syndrom kan ikke produsere nok skjoldbruskhormon, en tilstand som kalles hypothyroidisme. Hypothyroidisme behandles oftest ved å ta erstatning av skjoldbruskhormon for resten av personens liv.
Bestille en karyotype for å diagnostisere ned syndrom
Hvis barnelege er opptatt av at barnet ditt kan ha Down-syndrom, vil han eller hun bestille en karyotype- eller kromosomanalyse som skal utføres. En karyotype er en blodprøve som ser på en persons kromosomer. Det tar typisk mellom to til fem dager for å få resultatene av en karyotype-test.
Karyotype Resultater Bekreft Diagnosen av Downs syndrom
Karyotypen, eller kromosomanalysen, avslører antall kromosomer som en baby har, samt kromosomernes struktur. De fleste babyer med Downs syndrom har et ekstra nummer 21 kromosom, en tilstand som kalles trisomi 21. På grunn av dette ekstra kromosomet har de 47 kromosomer i stedet for de vanlige 46.
Noen ganger blir en babys kromosomer omorganisert, som kalles en translokasjon. Hvis en baby er funnet å ha translokasjons Down-syndrom, bør foreldrene hans også ha en karyotype-test for å avgjøre om de er en transportør av denne translokasjonen.
En annen type Down-syndrom som kan oppdages av karyotype kalles mosaikk Down-syndrom, hvor babyen har to cellelinjer-en med normale kromosomer og en med trisomi 21.
Coping With Diagnosis of Downs syndrom
Lære at barnet ditt har Down syndrom kan være en veldig forvirrende tid i livet ditt. Du kan føle deg overveldet, redd og alene. Det er noen ting du kan gjøre for å hjelpe deg selv gjennom de første dagene, inkludert å tillate deg å sørge og be om hjelp.
Husk at det er et team av mennesker tilgjengelig for å hjelpe. Din familie og venner vil ta sitt bud fra deg, så vær sikker og fortell dem hva de kan gjøre for å hjelpe.
Hvis barnet ditt har andre medisinske behov, må du kontakte legen din og stille spørsmål. Viktigst, vær sikker og spiser tid med babyen din.
