Kattøyesyndrom (CES, også kjent som Schmid-Fraccaro syndrom), er en tilstand som skyldes en kromosomal abnormitet og er oppkalt etter den kattlignende øyeformen det forårsaker. CES er resultatet av en genetisk defekt i kromosom 22, som forårsaker et ekstra kromosomfragment.
Forekomsten av kattøysyndrom
Kattøyesyndrom påvirker både menn og kvinner, og estimeres å forekomme hos 1 av 50 000 til 1 av 150 000 individer.
Hvis du har CES, er du mest sannsynlig den eneste i familien din for å få tilstanden siden det er en kromosomal abnormitet i motsetning til et gen.
Symptomer på kattøysyndrom
Hvis du eller barnet ditt har CES, kan du oppleve et bredt spekter av symptomer. Om lag 80 prosent til 99 prosent av individer med kattøyesyndrom har følgende tre symptomer til felles:
- Små økninger av hud (merker) på ytre ører
- Depresjoner i huden (pits) på ytre ører
- Et fravær eller en hindring av anus (anal atresia)
Andre, vanligere symptomer på Schmid-Fraccaro syndrom inkluderer:
- Fraværet av vev fra den fargede delen av en eller begge øyne (iris coloboma)
- Medfødte hjertefeil
- Rib-abnormiteter
- Nedadgående skrååpninger mellom øvre og nedre øyelokk
- Defekter i urinveiene eller nyrene
- Kort statur
- Slipt gane
- Bredt sett
- Intellektuell funksjonshemming
Det er andre mindre vanlige fosterskader, som også er notert som en del av tilstanden.
Årsaker til kattøysyndrom
Ifølge den nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser (NORD) er den eksakte årsaken til kattøyesyndrom ikke helt forstått. I noen tilfeller synes kromosomal abnormitet å oppstå tilfeldig på grunn av en feil i hvordan en forelders reproduktive celler deler seg. I disse tilfellene har foreldrene dine normale kromosomer.
I andre tilfeller ser det ut til å skyldes en balansert translokasjon i en av foreldrene dine.
Oversokasjoner oppstår når deler av visse kromosomer avbrytes og omorganiseres, noe som resulterer i forskyvning av genetisk materiale og et forandret sett med kromosomer. Hvis en kromosomal omlegging er balansert, noe som betyr at den består av et endret, men balansert sett med gener, er det vanligvis ufarlig for transportøren. Men hvis du har CES, kan din kromosomale omlegging øke risikoen for å overføre din unormale kromosomale utvikling til barna dine.
I noen tilfeller kan en forelder av et berørt barn ha markørkromosomet i noen av kroppens celler og i noen tilfeller manifestere visse, muligens milde egenskaper av lidelsen. Bevis indikerer at denne kromosomale abnormiteten kan overføres gjennom flere generasjoner i noen familier; Som nevnt ovenfor kan imidlertid uttrykk for tilknyttede funksjoner variere. Som et resultat kan bare de som har flere eller alvorlige egenskaper, identifiseres.
Kromosomanalyse og genetisk rådgivning kan anbefales for foreldre til et berørt barn for å bekrefte eller utelukke tilstedeværelsen av visse abnormiteter som involverer kromosom 22, og for å vurdere tilbakefallsrisiko.
Diagnostisering og behandling av kattøysyndrom
Hvis du har kattøyesyndrom, betyr det at du ble født med det. Vanligvis vil legen din diagnostisere deg eller barnet ditt basert på symptomene du har. Genetisk testing, som en karyotype, kan bekrefte tilstedeværelsen av den spesifikke genetiske defekten i kromosom 22-tripling eller firedobling av deler av kromosomet-som er forbundet med CES.
Hvordan CES behandles er basert på symptomene du eller barnet ditt har. Noen barn kan trenge operasjoner for å reparere fødselsskader i anus eller hjerte. De fleste med kattøyesyndrom har en gjennomsnittlig forventet levealder, med mindre de har livstruende fysiske problemer som en alvorlig hjertefeil.
