Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) er en relativt vanlig genetisk lidelse i hjertet (påvirker nesten 1 av 500 personer), som kan forårsake flere problemer, inkludert hjertesvikt og plutselig død. Men alvorlighetsgraden av HCM er ganske variabel fra person til person, og mange mennesker med HCM kan føre til nesten normalt liv.
Årsaker
HCM er forårsaket av en eller annen av flere genetiske mutasjoner som produserer en lidelse i veksten av hjertemuskelfibre.
HCM videreføres som et "autosomalt dominant" trekk, noe som betyr at hvis det unormale genet er arvet fra en enlig forelder, vil barnet få sykdommen.
Men i nesten halvparten av pasientene med HCM, er den genetiske lidelsen ikke arvet i det hele tatt, men opptrer som en spontan genmutasjon – i så fall vil pasientens foreldre og søsken ikke ha høy risiko for HCM. Denne "nye" mutasjonen kan imidlertid overføres til neste generasjon.
Cardiac Effects
I HCM blir muskelveggene i ventriklene (hjertets nedre kamre) unormalt fortykket – en tilstand som kalles "hypertrofi." Denne fortykkelsen fører til at hjertemuskelen virker unormalt, i minst grad. Hvis alvorlig, kan hypertrofi føre til hjertesvikt og hjertearytmi.
I tillegg, hvis det blir ekstremt, kan hypertrofi forårsake forvrengning i ventriklene, noe som kan forstyrre funksjonen til aortaklappen og mitralventilen, forstyrrer blodstrømmen gjennom hjertet.
- Les om hjertets kamre og ventiler.
HCM kan forårsake minst fem typer alvorlige hjerteproblemer:
1) HCM kan forårsake diastolisk dysfunksjon."Diastolisk dysfunksjon" refererer til en unormal "stivhet" av ventrikulær muskel, noe som gjør det vanskeligere for ventriklene å fylle med blod mellom hvert hjerteslag.
I HCM produserer hypertrofen i seg selv en del diastolisk dysfunksjon. Hvis det er alvorlig nok, kan denne diastoliske dysfunksjonen føre til diastolisk hjertesvikt, og alvorlige symptomer på dyspné (kortpustethet) og tretthet. Selv relativt mild diastolisk dysfunksjon gjør det vanskeligere for pasienter med HCM å tolerere hjertearytmier, spesielt atrieflimmer.
- Les om diastolisk dysfunksjon og diastolisk hjertesvikt.
2) HCM kan forårsake "utblåsing i venstre ventrikkel. (LVOT). "I LVOT er det en delvis obstruksjon som gjør det vanskelig for venstre ventrikkel å skille ut blodet med hvert hjerteslag. Dette problemet oppstår også med aorta-ventiler, hvor aortaklaffen blir tykkere og ikke åpnes normalt. Imidlertid, mens aorta-stenose er forårsaket av sykdom i selve hjerteventilen, er LVOT med HCM forårsaket av en fortykkelse av hjertemuskelen rett under aortaklappen. Denne tilstanden refereres til som "subvalvular stenose". På samme måte som med aorta-stenose, kan LVOT forårsaket av hjertesvikt føre til hjertesvikt.
3) HCM kan forårsake mitral regurgitering. I mitral regurgitering, reduserer mitralventilen ikke normalt når venstre ventrikel slår, slik at blodet kan strømme bakover ("regurgitate") i venstre atrium. Mitralregurgitasjonen sett med HCM er ikke forårsaket av et eget hjerteventilproblem, men fremstår som en forvrengning i måten ventrikelen kontrakter forårsaket av fortykkelse av ventrikulær muskel. Mitral regurgitasjon er enda en mekanisme hvor folk med HCM kan utvikle hjertesvikt. 4) HCM kan forårsake iskemi i hjertemuskelen.Iskemi – oksygenmangel – er mest sett i pasienter med koronararteriesykdom (CAD), hvor blokkering i kranspulsårene begrenser blodstrømmen til en del av hjertemuskelen. Med HCM kan hjertemuskelen bli så tykk at noen portio ns av muskelen, mottar ikke nok blodstrøm, selv når koronararteriene selv er helt normale.
Når dette skjer, kan angina forekomme (spesielt med anstrengelse), og et hjerteinfarkt (hjertemuskulær død) er enda mulig.
5) HCM kan forårsake plutselig død.Plutselig død i HCM skyldes vanligvis ventrikulær takykardi eller ventrikulær fibrillasjon, og er vanligvis relatert til ekstrem anstrengelse. Det er sannsynlig at hjerte muskelets iskemi produserer mange om ikke de fleste av arytmier som fører til plutselig død hos pasienter med HCM. Derfor må de fleste pasienter med HCM begrense treningen. Symptomer
Symptomene som oppleves av mennesker med HCM er ganske variable. Det er vanlig at pasienter med mild sykdom ikke har noen symptomer i det hele tatt. Men hvis noen av hjerteproblemene som er nevnt bare er til stede, er det i det minste noen symptomer som er sannsynlige. De vanligste symptomene som oppleves av pasienter med HCM, er dyspné med mosjon, ortopedi, paroksysmal nattlig dyspné, hjertebank, episoder med lyshår, brystsmerter, tretthet eller hevelse i anklene. Synkope (bevissthetstap) hos alle med HCM, spesielt hvis det er forbundet med mosjon, er en svært alvorlig sak, og kan tyde på en svært høy risiko for plutselig død. Enhver episode av synkope må vurderes med en gang av en lege.
DiagnoseGenerelt er ekkokardiogrammet den beste metoden for å diagnostisere HCM. Ekkokardiogrammet tillater nøyaktig måling av tykkelsen til ventrikulærveggene, og kan også oppdage LVOT og mitral regurgitasjon.
Elektrokardiogrammet (EKG) kan avsløre venstre ventrikulær hypertrofi, og har blitt brukt som et screeningsverktøy for å lete etter HCM hos unge idrettsutøvere.
Både EKG og ekkokardiogram bør utføres i nærstående av noen som er diagnostisert med HCM, og et ekkokardiogram skal utføres hos alle personer som EKG eller fysisk undersøkelse antyder ventrikulær hypertrofi.
Behandling
HCM kan ikke kureres, men i de fleste tilfeller kan medisinsk ledelse kontrollere symptomer og forbedre kliniske utfall. Imidlertid kan styringen av HCM bli ganske komplisert, og alle som har symptomer på grunn av HCM, bør følges av en kardiolog.
Betablokkere og kalsiumblokkere kan bidra til å redusere "stivhet" i den fortykkede hjertemuskelen. Å unngå dehydrering er viktig hos pasienter med HCM ved å redusere symptomer relatert til LVOT. I noen pasienter er kirurgi for å fjerne deler av den fortykkede hjerte muskelen nødvendig for å lette LVOT.
Atriell fibrillering, hvis det oppstår, forårsaker ofte alvorlige symptomer og må styres mer aggressivt hos pasienter med HCM enn hos den generelle befolkningen.
Les om behandling av atrieflimmer.
Forebygging av plutselig død
HCM er den vanligste årsaken til plutselig død hos unge idrettsutøvere Mens plutselig død alltid er et ødeleggende problem, er det særlig så når det skjer hos unge mennesker. Av denne grunn bør ekstrem anstrengelse og konkurransedyktig øvelse begrenses hos pasienter med HCM.
Les mer om plutselig død hos unge idrettsutøvere.
- Mange metoder har blitt prøvd for å redusere risikoen for plutselig død hos pasienter med HCM – inkludert bruk av betablokkere og kalsiumblokkere og antiarytmiske legemidler. Imidlertid har disse metodene ikke vist seg tilstrekkelig effektive. Det synes nå klart at hos pasienter med HCM hvis risiko for plutselig død virker høy, bør en implanterbar defibrillator vurderes sterkt.
