Meckel-Gruber syndrom – også kjent som dysencefalia splanchnocystica, Meckel syndrom og Gruber syndrom – er en genetisk lidelse som forårsaker en rekke alvorlige fysiske feil. På grunn av disse alvorlige manglene dør de med Meckel syndrom vanligvis før eller kort tid etter fødselen.
Genetiske mutasjoner
Meckel syndrom er assosiert med en mutasjon i minst ett av åtte gener. Mutasjoner i disse åtte genene står for om lag 75 prosent av Meckel-Gruber-tilfellene. De andre 25 prosent er forårsaket av mutasjoner som ennå ikke er oppdaget.
For at et barn skal ha Meckel-Gruber syndrom, må begge foreldrene bære kopier av det defekte genet. Hvis begge foreldrene har det defekte genet, er det en 25 prosent sjanse for at barnet vil ha tilstanden. Det er en 50 prosent sjanse for at barnet skal arve en kopi av genet. Hvis barnet arver en kopi av genet, vil de være en bærer av tilstanden. De vil ikke ha tilstanden selv.
Prevalens
Forekomsten av Meckel-Gruber syndrom varierer fra 1 av 13 250 til 1 av 140 000 levendefødte. Forskning har funnet at noen populasjoner, som de finske avstamningene (1 til 9000 personer) og belgiske aner (ca. 1 av 3 000 personer), er mer sannsynlig å bli påvirket. Andre høye forekomsttak har blitt funnet blant Bedouins i Kuwait (1 i 3.500) og blant gujarati-indianere (1 på 1300). Disse populasjonene har også høye bærehastigheter, hvor som helst fra 1 av 50 til 1 av 18 personer som bærer en kopi av de defekte gener. Til tross for disse forekomstene, kan tilstanden påvirke enhver etnisk bakgrunn, så vel som begge kjønn.
Symptomer
Meckel-Gruber syndrom er kjent for å forårsake spesifikke fysiske deformiteter, inkludert:
Et stort fremre mykt sted (fontanel), noe som gjør at noen av hjernen og spinalvæsken kan bøye seg ut (encephalocele)
Hjertedefekter
- Store nyrer full av cyster (polycystiske nyrer)
- ytterligere fingre eller tær (polydaktyly)
- leverskader (leverfibrose)
- ufullstendig lungebetennelse (lungepoplasi)
- kløppel og kløvpalat
- kjønnsavvik
- cystiske nyrer er det vanligste symptomet etterfulgt av polydaktyly. De fleste Meckel-Gruber-dødsfall skyldes lungehypoplasi, ufullstendig lungutvikling.
- Diagnose
Spedbarn med Meckel-Gruber syndrom kan diagnostiseres basert på utseende ved fødselen, eller ved ultralyd før fødselen. De fleste tilfeller diagnostisert gjennom ultralyd diagnostiseres i andre trimester. Imidlertid kan en dyktig tekniker identifisere tilstanden i løpet av første trimester. Kromosomanalyse, enten gjennom chorionisk villusprøve eller amniocentese, kan gjøres for å utelukke Trisomy 13, en nesten like dødelig tilstand med lignende symptomer.
Behandling
Dessverre er det ingen behandling for Meckel-Gruber syndrom fordi barnets underutviklede lunger og unormale nyrer ikke kan støtte livet. Tilstanden har en 100 prosent dødelighet innen dager etter fødselen.
