Jarcho-Levins syndrom er en genetisk fødselsdefekt som forårsaker misdannede bein i ryggraden (ryggvirvler) og ribber. Spedbarn født med Jarcho-Levins syndrom har korte halser, begrenset halsbevegelse, kort statur og pustevansker, på grunn av små, misdannede kister som har et karakteristisk krabbeaktig utseende.
Jarko-Levins syndrom kommer i 2 former som er arvet som recessive genetiske egenskaper og kalles:
- Spondylokostal dysostose type 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis type 2 (SCDO2) (dette skjemaet er mildere enn SCDO1, siden ikke alle ryggvirvlene er påvirket)
Det er en annen gruppe av lignende lidelser som kalles spondylokostal dysostose (ikke like alvorlig som Jarcho-Levins syndrom) som også er preget av en misdannet ryggrad og ribbein.
Jarko-Levins syndrom er svært sjeldent og påvirker både menn og kvinner. Det er ikke kjent nøyaktig hvor ofte det oppstår, men det ser ut til å være en høyere forekomst hos personer med spansk bakgrunn.
Symptomer
I tillegg til noen av symptomene nevnt i innledningen, kan andre symptomer på Jarcho-Levins syndrom inkludere:
- Formerte bein i ryggvirvlene (ryggraden), slik som smeltede bein
- De misdannede ryggradsbenene forårsaker ryggraden til å svinge utover (kyphosis), innover (lordose) eller sidelengs (skoliose). De misdannede ryggraden og unormale kurver gjør torsoen liten og forårsaker en kort statur som er nesten dverglignende. Noen ribber smeltes sammen og andre er misdannede , noe som gir brystet et krabbeaktig utseende.
- Nakken er kort og har begrenset bevegelsesområde.
- Spesifikke ansiktsegenskaper og mildt kognitivt underskudd kan noen ganger forekomme.
- Fødselsskader kan også påvirke sentralnervesystemet, kjønnsorganene og reproduktive systemet, eller hjertet
- Et misdannet brysthul som er for lite til spedbarnets lunger (spesielt ettersom lungene vokser) kan forårsake gjentatte og alvorlige infeksjoner i lungene (lungebetennelse).
- Webbed (syndactyly), langstrakte og permanent bøyde (camptodactyly) fingre er vanlige
- En bred panne, bred nesebro, nesebor som spretter fremover, oppover skråt øyelokk og en forstørret bakre hodeskalle
- En obstruksjon av blæren kan noen ganger føre til hovne mage og bekken i et spedbarn
- Undescended testikler, fravær av ytre kjønnsorganer, et dobbelt livmor, lukkede eller fraværende anal- og blæreåpninger, eller en enkelt navlestrengere er andre symptomer som kan være tydelige.
- Diagnose
- Jarko-Levins syndrom blir vanligvis diagnostisert i nyfødt spedbarn basert på barnets utseende og tilstedeværelsesavvik i ryggraden, ryggen og brystet. Noen ganger kan en prenatal ultralyd undersøkelse avsløre misdannede bein. Selv om det er kjent at Jarcho-Levins syndrom er assosiert med en mutasjon i DLL3-genet, er det ingen spesifikk genetisk test tilgjengelig for diagnose.
Behandling
Spedbarn født med Jarcho-Levins syndrom har problemer med å puste på grunn av deres små, misdannede kister, og er derfor utsatt for gjentatte respiratoriske infeksjoner (lungebetennelse).
