Skal vi omfavne hjemme-genetiske test?

genetisk testing, genetiske tester, risiko utvikle, denne typen, genetiske informasjon, genetiske test

Da genetiske tester direkte til forbruker først dukket opp på markedet, feiret Time -magasinet dem som årets oppfinnelse i 2008. Men nesten et tiår senere blir deres brukbarhet fortsatt kritisk diskutert . Denne helseteknologien er en del av personlig medisin. Det lover innsikt i genetiske komponenter i helsen vår, og hjelper oss med å kunne ta bedre beslutninger.

Et økende antall selskaper over hele verden tilbyr DNA-kits for ulike forhold og sykdommer. Brukerne er nå i stand til å få tilgang til sin genetiske informasjon uten å involvere en lege og / eller et forsikringsselskap. Men tilfredsstiller vår nysgjerrighet med hjemme-genetiske tester en god beslutning?

Selv om testen hjemme er en proaktiv tilnærming som har mange spionerte fordeler, advarer eksperter også om risikoen og begrensningene. Ofte produserer disse tester ufullstendig eller unøyaktig informasjon. Dette er spesielt alarmerende fordi forbrukerne ikke alltid har en solid forståelse av sine resultater og kan ta komplekse helsebeslutninger uten faglig veiledning. Dessuten gir genetiske tester kun delvis innsikt. For en bedre forståelse av vår følsomhet for en sykdom, må andre faktorer også vurderes, for eksempel miljø, slektshistorie og livsstilsvalg. De fleste eksperter er enige om at prediktive tester, som gir brukerne informasjon om deres risiko for å utvikle en helsetilstand, tilbyr nye, demokratiserte metoder for genetisk testing.

Imidlertid forblir feltet gjenstand for motstridende informasjon, og det skjer fortsatt gode debatter mellom selskaper og reguleringsorganer.

Fra Reproduktive Tester til Predisponeringstester

Tidligere var vi mer kjent med reproduksjonsgenetiske tester, som ga informasjon om en fremtidig barns risiko for sykdom.

Nå blir personlige presymptomatiske og predisposisjonstester blitt vanlige. Presymptomatiske tester gir informasjon om en arvelig tilstand som kan utvikles hos mennesker som har et bestemt gen. For eksempel vil nesten alle personer med 40 eller flere gjentagelser av CAG-segmentet i Huntington-genet utvikle Huntingtons sykdom (fullstendig penetrering). Predisponeringstester, derimot, forteller om en økt risiko for å utvikle en tilstand på grunn av en eksisterende genmutasjon; Det er ingen sikkerhet at en person som blir testet vil utvikle denne tilstanden i fremtiden.

Hjemme DNA-tester markedsføres som både presymptomatiske og predisponeringstester og utføres utenfor det nasjonale helsevesenet. Hvis du tar disse testene, må du være oppmerksom på at resultatene vanligvis ikke er svart og hvite. For det meste vil brukerne (kun) lære om deres personlige risikoer. Ifølge resultatene vil de kanskje ønske å justere sin oppførsel (for eksempel spise mer omega-3 fettsyrer) eller overholde en medisinsk inngrep (for eksempel gjennomføre regelmessige helsearbeid).

Hvordan fungerer hjemme-genetiske test?

Etter at du har kjøpt en DTC-genetisk test, krever protokollen for testing generelt at du skal ta et utvalg av spytt eller en vattpinne fra innsiden av kinnet.

Alternativt må du kanskje besøke en helseklinikk for å gi en blodprøve. Prøven sendes tilbake til testfirmaet og innen få dager til noen få uker mottar du resultatene av DNA-analysen i form av en rapport.

At-home DNA-tester kan gi en rekke opplysninger, alt fra din følsomhet overfor en sykdom og transportørstatus (risiko for overføring av en lidelse til avkom) til spådommer om baldness og earwax type. Stadig populær er nutrigenetiske tester, som foreskriver deg en diett som angivelig er tilpasset for deg basert på ditt DNA.

Kostnaden for genetisk testing er avtagende

Selv om hele genomsekvensering (WGS) er fortsatt dyrt, blir rimeligere alternativer tilgjengelige.

For eksempel er det mulig å velge en kostnadseffektiv enkel nukleotidpolymorfisme (SNP) genotyping, som kun kartlegger plasseringene til genomet forbundet med sykdommer. SNP genotyping kan gi et anslag på risikoen for å utvikle visse forhold.

Globale industrianalytikere forutser at innen 2018 vil det globale markedet for genetisk testing på hjemmemarkedet nå over 233 millioner dollar. De tre ledende DTC genetiske test selskapene anses å være 23andMe, Family Tree DNA, og Ancestry. I 2017 var 23andMe den første til å motta FDA clearance for å utføre DNA analyse for 10 forhold uten doktors involvering.

DTC-selskaper markedsfører for det meste deres slektsforskningstjenester. Pakker for denne typen tjeneste kan bli funnet for under $ 100. Inkludert medisinsk informasjon bringer vanligvis kostnaden opp, for eksempel, 23andMe tilbyr for øyeblikket en medisinsk + slektsforskningsversjon for 199 dollar. De fleste DTC-selskapene tilbyr ikke komplette WGS-skanninger.

At-Home Genetiske Test vs Testing på Docs Office

En fordel med hjemme test som appellerer til mange forbrukere er at de er anonyme. Resultatene blir ikke automatisk en del av journalen din. "Genetisk diskriminering" er noe som ikke er blitt fullstendig adressert. Rettsmessig er noen mennesker opptatt av den potensielle diskrimineringsrisikoen denne typen tester bærer (for eksempel brukes til å øke livsforsikringspremier). Siden 2009 har Genetic Information Nondiscrimination Act vært på plass i Amerika, men det har vært nye samtaler for å styrke den. Derfor ser mange selvstendig tester som en måte å holde sin genetiske informasjon privat. DTC-testing har blitt markedsført som en metode som kan gi deg kontroll over dine egne helsevalg. Studier viser imidlertid at folk kan være forsiktige med genetisk testing som ikke utføres av helsepersonell ansatt i statlige institusjoner. Mangel på regjeringsregulering og mulig feiltolkning av genetisk informasjon er blitt kalt som to fallgruver av hjemme-DNA-kits. Også forbrukervern har nylig blitt en bekymring. Forbrukerne har uttrykt frykt for at deres data kan bli gjort tilgjengelig for andre selskaper eller brukt til videre forskning uten deres kunnskap.

Lektor Christine Critchley fra Swinburne University i Australia og hennes kolleger fra University of Tasmania vurderte den australske myndighetens holdning til DTC genetiske tester. De var interessert i å vite om folk ser dem på samme måte som genetiske tester bestilt av helsepersonell. Resultatene viser at folk generelt deler bekymringer hos genetiske eksperter om DTC-genetiske tester og ikke er sannsynlig å bestille en. Forbrukerne i studien hadde bekymringer som omfattet brudd på personvern og mangel på rådgivning, samt lavere nøyaktighet i forhold til genetiske tester bestilt av leger. På den annen side viste tidligere studier i USA og Russland en mer positiv holdning til kjøp av kommersielle genetiske tester. Amerikanere og russere synes å være mer sannsynlig å bestille slike tester på nettet.

Andelka Phillips fra fakultetet for universitetet i Oxford skriver også om de juridiske utfordringene for nettbasert genetisk testing som er internasjonal i naturen. Phillips observerer at enhver forbedring i databeskyttelse og informasjonssikkerhet vil kreve internasjonalt samarbeid.

Nøyaktighet og sikkerhet de viktigste ulemper ved hjemmets genetiske test

Evnen til nøyaktig og pålitelig å forutsi tilstedeværelse (eller fravær) av en sykdom har vært en viktig bekymring for hjemmeforsøk. Noen forbrukere har mottatt forskjellige resultater fra forskjellige DTC-selskaper. Et team av genetiske forskere fra J. Craig Venter Institute og Scripps Translational Science Institute utførte en uavhengig sammenligning av fem prøver analysert av 23andMe og Navigenics.

Selv om resultatene viste at nøyaktigheten av de raske resultatene var høy, skilte de to selskapene seg i deres sykdomsrisikosprog for samme personer. Navigenics og 23andMe var enige om bare to tredjedeler av spådommer om relativ risiko for en tilstand. Prediksjonsavtale var bedre for noen sykdommer enn andre. For eksempel ble begge selskapene enige om å forutse risikoen for cøliaki. I motsetning, for syv sykdommer – inkludert Crohns sykdom, type 2 diabetes og hjertesykdom – var avtalen 50 prosent eller mindre.

Forskere tilskrev disse avvikene til et sett markører som hver bedrift bruker i sine beregninger. Kriterier for hvilke markører som skal inkluderes kan variere; Resultatene er derfor ikke nødvendigvis identiske. I noen tilfeller var prognosene i motsatte ender – ett selskap spådde en økt risiko for en tilstand, mens den andre foreslo en redusert risiko.

De fleste DTC-genetiske testleverandører opererer utenfor det nasjonale helsevesenet. Deres laboratorier er ikke regulert, og i mange tilfeller mangler resultater klinisk gyldighet og nytte. Unøyaktigheter kan få betydelige konsekvenser. For eksempel kan en lavrisikoforutsigelse gi deg en falsk følelse av sikkerhet som negativt påvirker dine livsstilsvalg. Vi forstår ennå ikke nøyaktige genetiske bidrag til sykdomsrisiko, så forutsatt at man er i sikker sone kan være skadelig. Eksperter foreslår derfor at det i fremtiden bør være mer involvering fra kunnskapsrike helsepersonell, så vel som mer statlig tilsyn for å øke sikkerhet og pålitelighet.

Hvordan håndtere negative resultater

Når en genetisk test er bestilt av en lege, får en pasient vanligvis pre- og posttesting rådgivning. Til tross for hva de DTC-genetiske testfirmaene ofte annonserer på sine nettsteder, er tilstrekkelig faglig støtte vanligvis ikke gitt til sine kunder.

Noen forskere har uttrykt bekymringer om psykologiske og atferdsmessige implikasjoner av genetisk testing. For eksempel å finne ut at du har økt risiko for å utvikle kreft kan gjøre deg engstelig eller deprimert (selv om du kanskje aldri får kreft). Testresultater kan også avsløre informasjon til andre familiemedlemmer som kanskje ikke vil vite.

Noen studier tyder imidlertid på at det å finne ut negative resultater ikke nødvendigvis forårsaker psykisk skade. Dr. Lidewij Henneman fra Vrije Universitet i Amsterdam konkluderte med at genetisk testing er forbundet med liten nød og at etter å ha funnet ut, går folk snart tilbake til deres tidligere mentale utsikter. Henneman påpekte at helsevitenskapen fortsatt er lav blant forbrukerne. Noen mennesker kan overvurdere sannsynligheten for å få en sykdom, som hun refererer til som "genetisk determinisme". Et ord fra Verywell. De fleste medisinske fagfolk oppgir at genetisk testing bare skal utføres når det er en medisinsk indikasjon. for eksempel familiehistorie av en lidelse eller ha en partner som er en transportør. Etiske spørsmål omgir også genetisk testing av mindreårige, for eksempel den stadig mer populære testingen av barnas talenter. Ifølge European Society of Human Genetics, må genetisk testing på en person som ikke kan gi samtykke, bare gjøres dersom det har en direkte fordel for ham eller henne. Prediktiv testing på et barn bør derfor bare utføres dersom det er en kjent risiko for å arve en sykdom og, selv da, bare hvis terapeutiske eller forebyggende alternativer eksisterer. Noen hevder at disse samme etiske standarder også bør gjelde for voksne av tilsvarende grunner.

Like this post? Please share to your friends: