Muskeldystrofi (MD) er en gruppe av såkalte "X-koblede" genetiske lidelser som forårsaker progressiv muskel svakhet og degenerasjon av skjelettmuskler som styrer bevegelsen. Noen former for MD blir tydelige i barndom eller tidlig barndom, mens andre ikke vises før middelalder eller senere, ifølge National Institutes of Health (NIH). Totalt er det ni typer MD.
Hyppige symptomer
Progressiv muskel svakhet er tilstede i alle former for muskeldystrofi. Men andre tegn og symptomer vil dukke opp avhengig av hvilken type MD en person har. Også de berørte muskelgruppene kan variere fra en type MD til den andre, ifølge muskeldystrofiforeningen i Australia. De hyppige symptomene er som følger:
- Den berørte muskelen kan merkbart reduseres i størrelse.
- Muskler i armene, bena og stammen svekkes, og bevegelsen blir uoverkommelig.
- Kontrakter – eller en permanent forkortelse av en muskel over en felles-kan forekomme med visse typer MD.
- Skoliose eller krumning i ryggraden – kan være tilstede med noen former for MD.
- Musklene involvert i tale og svelging kan svekke, gjøre kommunikasjon og spise vanskelig.
- Noen mennesker kan utvikle forandringer i hjernen som fører til læringshemming. Visse typer MD kan påvirke hjertet, øynene, tarmkanalen eller andre organer i kroppen.
- Sjeldne symptomer
Med den vanligste typen MD, Duchenne MD, presenterer omtrent en tredjedel av guttene med sykdommen ikke en familiær historie av sykdommen. Når opprinnelsen til Duchenne MD ikke kan spores tilbake til andre familiemedlemmer, mener forskerne at en abrupt, spontan mutasjon av det tilsvarende genet kan ha skjedd, rapporterer Mayo Clinic.
Noen symptomer kan sammenfalle med andre typer MD som kan kreve øyeblikkelig legehjelp. Når viktige organer, som hjerte og lunger, påvirkes, kan det forårsake livstruende komplikasjoner. I tillegg kan alvorlige infeksjoner utvikles hos personer med MD og kan kreve rask behandling.
Komplikasjoner
Etter hvert som muskler svekkes, kan det oppstå flere komplikasjoner:
Mobilitet blir utfordrende, og noen mennesker kan trenge hjelpemidler, som en stokk, rullestol eller rullestol å gå. Kontrakter kan være smertefulle og utgjøre et annet hinder for mobilitet. Medisiner for å lindre smerte og redusere stivhet kan være til nytte for noen mennesker. Men når kontrakturer er alvorlige, kan pasientene kreve kirurgi for å forbedre bevegelsen.
- Som svakhet i stammen, eller midseksjonen, utvikler seg, vil pustevansker trolig utvikle seg. For å hjelpe med å puste, må noen mennesker bruke en ventilator.
- Når skoliose utvikler seg hos MD-pasienter, kan sitteplasser og posisjoneringsinnretninger brukes til å forbedre postural justering, men i noen tilfeller kan folk kreve kirurgi for å stabilisere ryggraden. Visse typer MD kan føre til at hjertet fungerer mindre effektivt, og noen mennesker krever kirurgi for å minimere problemene.
- Noen mennesker har problemer med å spise og svelge, noe som kan føre til ernæringsmessige mangler eller aspirasjon lungebetennelse. Aspirasjon lungebetennelse er en infeksjon i lungene forårsaket av å inhale mat, magesyrer eller spytt. Et fôrrør kan plasseres for å supplere ernæring, redusere risikoen for aspirering, og redusere utfordringene forbundet med å spise og svelge.
- Når skal du se en lege
- Hvis du eller barnet ditt har tegn på muskel svakhet, som å falle, tømme ting eller en generell kløhet, er det på tide å se legen din for eksamen og passende test og diagnostiske prosedyrer.
- Hvis du har MD, og du opplever et nytt symptompåfall, må du kontakte din helsepersonell for å sikre at du får den omsorgen du trenger.
