Diagnosen av Downs syndrom blir vanligvis gjort på to måter – enten kort etter fødselen eller under graviditet (prenatalt). Selv om diagnostikkprosessen kan være angstdrevet, får du grunnleggende kunnskaper om hva slags tester du kan forvente og hvordan du tolker dem, kan være svært nyttig for deg og din partner.
Diagnostisering av syndrom ved fødselen
Selv med prenatal testing, diagnostiseres mange spedbarn med Downs syndrom kort tid etter fødselen.
Dette skyldes oftest at en lege oppdager at barnet har noen karakteristiske ansikts- eller fysiske egenskaper som ofte settes i Downs syndrom.
For eksempel kan spedbarn med Downs syndrom ha mindre hodene enn andre spedbarn, små skarpe øyne, en noe flatt nese og en liten munn med en fremspringende tunge. De kan også ha forskjeller i hender og føtter. De kan ha en enkelt krone over deres håndflate (kjent som en palmar-krone), små hender med korte fingre og en litt større plass mellom de store og andre tærne.
De fleste spedbarn med Downs syndrom har også lav muskelton eller hypotoni. Noen ganger er spedbarn med Downs syndrom født med andre mer alvorlige fødselsskader som hjertefeil og gastrointestinale defekter.
Hvis legen din merker at barnet ditt hadde noen av disse funksjonene, kan hun bli mistenksom at barnet ditt har Downs syndrom. Din lege vil da bestille en kromosomanalyse (også referert til som en karyotype) for å bekrefte diagnosen.
En kromosomstudie er en blodprøve som ser på babyens kromosomer under et mikroskop. De fleste individer har totalt 46 kromosomer. Personer med Downs syndrom har et ekstra nummer 21 kromosom for totalt 47 kromosomer.
Diagnostisk nedsyndrom Prenatalt
Mens Downs syndrom ofte blir diagnostisert kort tid etter fødselen, blir det også i stadig større grad diagnostisert under graviditet (prenatalt) som følge av unormale ultralyd (sonogram) funn, et unormalt resultat på en mors blodprøve (mors serum screening test), eller ved amniocentesis eller chorionic villi sampling (CVS) testing.
Chorionic villi prøvetaking eller CVS er en test utført på moderkaken mellom 10 og 12 uker med graviditet.
Både ultralyd og mors serumtester er screeningstester. I kontrast er amniocentese og CVS betraktet som diagnostiske tester. En screening test kan aldri gi deg en fast diagnose. Det forteller deg bare om du har en høyere risiko for å få en baby med Downs syndrom. På den annen side gir en diagnostisk test deg en endelig diagnose.
Ultralydfunn i nedsyndrom
En ultralyd, også kjent som et sonogram, er en test gjort under graviditet som bruker lydbølger for å generere et bilde eller bilde av fosteret. Noen ganger, men ikke alltid, spedbarn med Downs syndrom viser subtile tegn på en ultralyd som kan få legen din til å mistenke at fosteret har Downs syndrom.
Noen av disse subtile tegnene inkluderer en nedgang i femurlengden (et bein i beinet), en økning i huden bak nakken (kalt nukleartranslens) eller fravær av nesebenet. Dette er ofte referert til som "myke markører" fordi ingen av disse ultralydfunnene vil føre til at fostret noen problemer av seg selv. Imidlertid kan de få legen mistanke om at fosteret har Downs syndrom. Andre mer alvorlige tegn som også kan ses på en ultralyd, inkluderer hjertefeil og tarm blokkeringer.
Downsyndrom kan imidlertid ikke diagnostiseres basert på ultralydfunn alene. Disse funnene tyder ganske enkelt på at det er høyere risiko for at fosteret kan ha Down-syndrom. Basert på denne økte risikoen, vil legen din anbefale at du vurderer en amniocentese eller CVS for å bekrefte diagnosen. Det er opp til deg å bestemme om du skal ha denne testen eller ej.
Det er viktig å merke seg at de fleste foster med Downs syndrom ikke viser noen unormalitet på ultralyd. Ofte er folk feilaktig beroliget av en normal ultralyd fordi de tror det betyr at det ikke er noen problemer med babyen. Dessverre er dette ganske enkelt ikke sant.
Å ha en normal ultralyd er flott og er noe beroligende, men det er ingen garanti for at alt er perfekt.
Maternal Serum Screening Tests i diagnostiserende ned syndrom
En blodprøve (gjort på mamma), ofte kalt "firedoble skjermen", kan gjøres mellom den 15. og 20. uken av graviditeten. Den firedoble skjermen ser på fire stoffer i moderens blodstrøm:
- Alpha-fetoprotein (AFP)
- Ikke-konjugert estriol
- Human chorionisk gonadotropin (hCG)
- Inhibin A
AFP produseres i ullsekk og føtal lever, østriol produseres av fosteret og placenta, er hCG produsert i morkaken, og inhibin A produseres av moderkaken og eggstokkene. Når et foster har Down-syndrom, kan nivåene av disse stoffene i moderens blodstrøm være forskjellig fra det normale.
Firemannsskjermen er som navnet tilsier bare en screeningtest. Det kan ikke fortelle om babyen din har Downs syndrom, men det kan fortelle deg om risikoen din er høyere. Hvis screeningstesten din er positiv, betyr det ganske enkelt at risikoen for at du har en baby med Downs syndrom, er høyere enn andre kvinner, din alder. Men selv med en positiv screening test, vil de fleste kvinner ha babyer uten Downs syndrom. Omvendt betyr en negativ firedoble skjerm at sjansen for Downs syndrom er lav, men ikke null. Det garanterer ikke en baby uten Downs syndrom.
Firedobbeltprøven kombinert med en kvinnes alder kan oppdage omtrent 75 prosent av graviditetene som er rammet av trisomi 21 hos kvinner under 35 år og mer enn 80 prosent av graviditetene hos kvinner i alderen 35 år og eldre.
På slutten av 1990-tallet ble første trimester screeningstester for Downs syndrom (og andre kromosomale abnormiteter) utviklet. Disse testene innebærer måling av nukleær translucens med ultralyd og to blodprøver: human choriongonadotropin og graviditetsassosiert plasmaprotein A (PAPPA). Resultatene av disse testene er kombinert med en kvinnes alder for å bestemme en endelig risiko for kromosomale abnormiteter, inkludert trisomi 21.
Amnocentese i diagnostiserende ned syndrom
Hvis en blodprøve eller ultralyd viser en økt risiko, eller hvis du er over alder 35, vil du bli tilbudt en amniocentesis. En amniocentese er en test som vanligvis gjøres mellom 15 og 20 uker med graviditet. Det innebærer å bruke en tynn nål innsatt gjennom magen (ikke gjennom mageknappen) for å få noen av fostervannet rundt fosteret. Dette fostervann inneholder noen av fostrets hudceller. Disse hudcellene kan brukes til å oppnå en føtal karyotype – et bilde av fostrets kromosomer. Hvis fosteret er oppdaget å ha et ekstra nummer 21 kromosom, blir diagnosen Down syndrom gjort.
CVS i diagnostiserende ned syndrom
Chorionic villi prøvetaking eller CVS er en prosedyre som gjøres ved ca 11-13 uker med graviditet. I denne prosedyren settes en tynn nål eller et kateter inn i morkaken for å oppnå noen celler. Placenta er avledet fra de samme cellene som utgjør fosteret, så ved å se på cellene i morkaken ser du også på fostrets celler. Disse cellene sendes deretter til laboratoriet for kromosomanalyse. Hvis karyotypen viser at fosteret har et ekstra nummer 21 kromosom, så vil fosteret ha Downs syndrom.
Amniocentesis og CVS er valgfrie tester under graviditet – det er opp til deg å bestemme om fordelene med å vite om fostrets kromosomer oppveier risikoen for prosedyren. Begge prosedyrene har liten risiko for abort. Risikoen er mindre enn 1 prosent for amniocentese og ca 1 til 2 prosent for CVS. Noen kvinner foretrekker CVS til amniocentese fordi de ønsker å få informasjon tidligere i graviditeten, og andre foretrekker amniocentese på grunn av lavere risiko for abort. Bare du kan bestemme hva som er best for deg.
