Hemofili er en arvelig blødningsforstyrrelse. En person med hemofili mangler en blodfaktor som må koble blodet som resulterer i overdreven blødning.
Symptomer
Personer med hemofili kalles noen ganger "fri bleeders" som betyr at de bløder lett. Avhengig av alvorlighetsgraden, kan blødning forekomme spontant (uten skade) eller etter kirurgi eller traumer.
Symptomer inkluderer:
- Langvarige neseblod
- Blødning fra tannkjøttet
- Store blåmerker
- Langvarig blødning etter operasjon eller skudd, inkludert omskjæring
- Hevelse av de store leddene (skuldre, albuer, knær, ankler) fra blødning til leddene
- Smerte fra blødning til ledd eller muskel
Hvem er i fare?
Menn født i familier med hemofilihistorie hos andre slektninger er i fare. For å forstå arvemidlets arv må vi snakke litt genetikk. Mann har et X-kromosom fra sin mor og et Y-kromosom fra sin far. Kvinner arver et X-kromosom fra både deres far og mor. Mangelen på hemofili er funnet på X-kromosomet, noe som betyr at mødre (som er bærere av uorden) overfører denne genetiske feilen til sine sønner; Dette kalles X-linked arv. Fordi de har to X-kromosomer, blir døtre generelt ikke påvirket (men kan være i sjeldne tilfeller).
Diagnose
Hemophilia mistenkes når gutten eller mannen har blødning som virker overdreven.
Det er diagnostisert ved å måle koagulasjonsfaktorene (proteiner som trengs for å koagulere blodet).
Din lege vil sannsynligvis starte med laboratorietester for å vurdere hele koaguleringssystemet. Disse kalles protrombintid (PT) og partiell tromboplastintid (PTT). I hemofili er PTT forlenget.
Hvis PTT er forlenget (over normal rekkevidde), kan mangel på koagulasjonsfaktor være årsaken. Da vil din lege bestille koagulasjonsfaktorer (protein i blod som slutter å bløde) 8, 9 og 11. Med mindre det er en klar familiehistorie, testes vanligvis alle 3 faktorene samtidig. Disse testene gir legen din prosentandelen av aktivitet av hver faktor, som er lav i hemofili. Diagnosen kan bekreftes ved genetisk testing.
Typer Hem Hemofili kan klassifiseres etter at den spesifikke koagulasjonsfaktoren mangler.
Hemophilia En resultat av en mangel i faktor 8.
- Hemofili B (også kalt julesykdom) skyldes en mangel i faktor 9.
- Hemofili C (også kalt Rosenthal syndrom) skyldes en mangel i faktor 11.
- Hemofili kan også være klassifisert etter mengden av koagulasjonsfaktor funnet. Jo mindre koagulasjonsfaktor du har, desto mer sannsynlig er du å bløde.
Mild: 6 – 40%
- Moderat: 1-5%
- Alvorlig: <1%
- Behandling
Hemofili behandles med faktorkonsentrater. Disse faktorkonsentrater er infundert via en vene (IV). Hemofili kan behandles på to forskjellige måter: bare etter behov (når det oppstår blødningsepisoder) eller profylakse (mottakerfaktor en gang, to ganger eller tre ganger i uken for å forhindre blødningsepisoder).
Hvordan du behandles, bestemmes av flere faktorer, inkludert alvorlighetsgrad av hemofili. Generelt er personer med mild hemofili mer sannsynlig å bli behandlet på etterspørsel ettersom de har betydelig mindre blødning. Heldigvis administreres de fleste hemofili-behandlinger hjemme. Foreldre kan lære hvordan å administrere faktoren til barna sine gjennom en vene hjemme eller en hjemmesykepleier kan administrere faktoren. Barn med hemofili kan også lære å administrere faktorkoncentrater til seg selv, ofte før de blir tenåringer.
Selv om faktorkonsentrater er den foretrukne behandlingen, er denne behandlingen ikke tilgjengelig i alle land.
Hemofili kan også behandles med blodprodukter. Faktor 8 mangel kan behandles med kryoprecipitat (en konsentrert form av plasma). Friskfrosset plasma kan brukes til å behandle faktor 8 og fabrikk 9 mangel.
Hos svakt berørte pasienter kan en medisin som heter desmopressinacetat (DDAVP) administreres via en vene eller nesespray. Det stimulerer kroppen til å frigjøre butikkene av faktor 8 for å hjelpe til med å stoppe blødningen.
