Hvordan kan du finne ut om du har de genetiske mutasjonene som kan føre til cystisk fibrose (CF) hos barnet ditt? Hvorfor kan vi ikke alltid vite om noen har en mutasjon som kan føre til cystisk fibrose? Og hvorfor er testing så dyrt?
Oversikt
Det er viktig å avklare nøyaktig hva genetisk testing for cystisk fibrose betyr å forstå disse spørsmålene. Vi har tester som kan diagnostisere cystisk fibrose hos barn, selv ved fødselen, før noen symptomer er tilstede.
Testing for carrier state, er imidlertid forskjellig.
Genetisk testing for cystisk fibrose-mutasjoner innebærer å teste en person som ikke har, og vil ikke utvikle, genmutasjonene som han eller hun kunne overføre til avkom, noe som igjen kan føre til cystisk fibrose.
Det er anslått at i USA har mer enn 30.000 mennesker cystisk fibrose, og over 10 millioner mennesker bærer cystisk fibrose egenskaper. En transportør har ikke sykdommen eller noen av symptomene, men er i stand til å overføre CF til barnet.
Genetikk 101
Gen er vår genetiske blåkopi og har ansvar for å bære informasjonen for alt fra øyenfarge til utformingen av enzymer som fordøyer mat i fordøyelseskanalen. Vårt DNA består av 46 kromosomer, 23 som kommer fra våre mødre og 23 fra våre fedre.
Et gen er en tydelig del av et kromosom. Våre gener består i sin tur av kombinasjoner av fire aminosyrer, som fungerer som "bokstaver" som i kombinasjon staver ut "ord". En mutasjon refererer til skade på genet der den normale rekkefølgen av disse bokstavene er blandet opp.
Det kan være bokstaver som mangler, bokstaver som legges til, eller de kan omarrangeres på ulike måter.
Enkelt kan du tenke på en mutasjon som et ord i et brev. Når et brev mangler eller omarrangeres, er et annet ord stavet ut. I kroppen blir vår DNA "oversatt" i dannelsen av proteiner.
Når en mutasjon resulterer i produksjon av et unormalt protein, kan sykdommer som cystisk fibrose resultere.
Genetikk og cystisk fibrose
Genetisk testing for cystisk fibrose er gjort for å avgjøre om en person har, eller er bærer av, cystisk fibrose. Testen utføres vanligvis på en blodprøve, men noen ganger kan det gjøres på andre DNA-holdige celler som en vattpinne fra innsiden av kinnet. Prøven blir undersøkt for et spesifikt panel av mutasjoner av det cystiske fibrose transmembranregulator (CFTR) -genet. Alle har to kopier av CFTR-genet i hver enkelt av sine celler. Hvis
en kopi, også kjent som en allel, er funnet å ha en mutasjon, er personen en bærer. Hvis begge kopiene av genet er mutert, har personen en cystisk fibrose sykdom. For et barn å utvikle cystisk fibrose, må de arve to gener som er muterte, en fra sin mor og en fra sin far. Hvis bare mor eller far har det muterte genet, kan barnet bli en bærer av CF-egenskapen, men vil ikke utvikle cystisk fibrose. Mutasjoner i et gen er vanligvis ikke av bare én type. Snarere er det mange forskjellige måter der et gen kan være unormalt. Det er mer enn 1500 forskjellige CFTR-mutasjoner kjent for å forårsake CF, og nye mutasjoner blir oppdaget etter hvert som forskning på genet fortsetter. Ingen testkontroller for alle mulige CF-forårsaker mutasjoner, men flere tester er tilgjengelige som kontrollerer de vanligste CFTR-mutasjonene. Kostnaden for genetisk testing varierer fra noen få hundre til flere tusen dollar, og kan eller ikke er dekket av forsikring.
Genetisk testing for cystisk fibrose
Den grunnleggende genetiske testen for cystisk fibrose, noen ganger referert til som ACMG / ACOG-mutasjonspanelet eller 23-mutasjonspanelet, ser etter de vanligste CFTR-mutasjonene. Denne testen er om lag 90 prosent effektiv til å oppdage CF mutasjoner i den kaukasiske befolkningen, men bare om lag 70 prosent effektive i afrikanske amerikanere og 60 prosent effektive i den spanske befolkningen.
Testen er allment tilgjengelig på lokale og regionale laboratorier, men de spesifikke mutasjonene som testes for, vil variere i henhold til laboratorieprotokoller. Noen laboratorier ser etter flere mutasjoner, men grunnprøven skal minst inneholde de 23 mutasjonene som anbefales av American College of Medical Genetics (ACMG) og American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Resultatene er vanligvis tilgjengelige innen få dager, men kan ta lengre tid hvis prøven må sendes til en større lab for testing.
Noen selskaper har utviklet tester som kan identifisere mindre vanlige mutasjoner i tillegg til de i ACMG / ACOG anbefalte panelet. Disse testene kan være spesielt nyttige for å oppdage sjeldne cystiske fibrosemutasjoner når de gjøres som oppfølgingsprøver dersom basispanelet produserte normale resultater.
Noen velger å ha denne grundigere testen for sin første test, spesielt hvis de sannsynligvis har en mindre vanlig CFTR-mutasjon. De avanserte testene er høyt spesialiserte og må sendes til laboratoriene som tilbyr dem. Disse testene kan koste mer og tar lengre tid å motta resultater enn det grunnleggende testpanelet gjort på et lokalt laboratorium.
Hvis du vurderer carrier testing for cystisk fibrose, er det ekstremt viktig å snakke med en genetisk rådgiver. Samlet sett har testen vist seg å ha en positiv effekt på mange måter, alt fra å tillate foreldre å være aggressiv med prenatal test, slik at deres barn kan behandles ved fødselen for å gi forsikring til de som finner at de ikke er bærere av egenskapen.
For de som ikke er gravid på tidspunktet for testingen, men likevel finner at de er bærere, er det mange hjerteskjærende etiske og personlige valg som vil kreve nøye vurdering og mye støtte.
