Er Parkinsons sykdom arvet?

genetisk mutasjon, høyere risiko, knyttet Parkinsons, Parkinsons sykdom

Genetikk spiller sannsynligvis en rolle i alle typer Parkinsons sykdom. Men mens du har en bestemt kombinasjon av genetikk, kan risikoen for sykdommen øke, betyr det ikke nødvendigvis at du får det.

Rundt 15 til 25 prosent av personer som bor med Parkinsons har en slektshistorie av tilstanden, enten en umiddelbar eller en annen grad.

Å ha en eller flere av disse slektninger vil plassere deg med litt høyere risiko for Parkinsons, men det er fortsatt ingen garanti for at du vil utvikle lidelsen.

Omvendt, hvis du har Parkinsons, bør det ikke antyde at noen av barna dine eller barnebarn vil få sykdommen heller. Det indikerer bare at deres risiko ligger litt over de uten familiehistorie.

Til slutt har de fleste tilfeller av Parkinson ikke noen kjent årsak (som vi refererer til som enten å ha idiopatisk eller sporadisk sykdom). Mens det finnes former som ser ut til å løpe i familier, står det for en liten prosentandel tilfeller – omtrent fem til 10 prosent, fortalt alt.

Nøkkelgenmutasjoner knyttet til Parkinsons

Det er former for Parkinsons som synes å være påvirket av genetiske mangler som går i familier. Vi har en tendens til å se dette med tidlige sykdomsformer der symptomene skal vises langt tidligere enn gjennomsnittlig begynnelsesalder på 60 år. En type genetisk mutasjon assosiert med familiær parkinsonisme er i det såkalte SNC-genet. Dette er genet knyttet til produksjonen av alpha-synuclein protein, en biomolekyl som kan bidra til abnormiteter i nerveceller. Mens sjeldne i den generelle befolkningen, har SNCA-genmutasjonen blitt identifisert i rundt to prosent av familier rammet av Parkinsons.

I 2004 oppdaget forskere en lignende genetisk mutasjon i en rekke familier der flere medlemmer hadde blitt rammet. Den såkalte LRRK2-mutasjonener i dag knyttet til om lag en til to prosent av alle Parkinson-tilfeller, som hovedsakelig påvirker mennesker av jødisk, ashkenazi, nordafrikansk arabisk-berber eller baskisk opprinnelse.

En annen mutasjon som involverer GBA genet er allerede kjent for å forårsake Gauchers sykdom (en arvelig forstyrrelse preget av blåmerker, tretthet, anemi og utvidelse av leveren og milten). Forskning har siden vist at GBA-mutasjonen er tilstede i et betydelig antall mennesker med Parkinson, noe som tyder på årsakssammenheng mellom mutasjonen og sykdommen.

Genetikk og miljøfaktorer Miljøfaktorer er også viktige bidragsytere til utviklingen av Parkinsons og kan i noen tilfeller fungere sammen med genetikk for å forårsake uorden. En studie i 2004 viste at mennesker som hadde en mutasjon av CYP2D6 genet

og ble utsatt for plantevernmidler, var dobbelt så sannsynlig å utvikle Parkinsons.

På egenhånd har plantevernmidler, metaller, løsningsmidler og andre toksikanter hverandre løst knyttet til Parkinsons. Men det som er interessant er at de som hadde CYB2D6-mutasjonen og ikke ble utsatt for plantevernmidler, ble ikke funnet å ha noen høyere risiko for å utvikle lidelsen. Et ord fra Verywell Selv om det ikke kan være noen direkte fordel for deg for øyeblikket, kan resultatene av genetisk testing hjelpe videre med Parkinsons forskning ved å la forskere bedre forstå sykdommen og utvikle nye behandlinger. Mens valget til å teste er personlig, kan det være til nytte hvis flere familiemedlemmer har blitt påvirket eller hvis du er i høy risiko basert på etnisitet.

Like this post? Please share to your friends: