I Blackfan Diamond (eller Diamond Blackfan) anemi produserer kroppens beinmarg små eller ingen røde blodlegemer. Blackfan Diamond anemi påvirker omtrent 600 til 700 mennesker over hele verden. Årsaken er ukjent, selv om en genetisk feil i et gen som heter RPS19 på kromosom 19 er assosiert med ca. 25% av tilfellene. I ca 10% til 20% av tilfellene er det en familiehistorie av lidelsen.
Symptomer
Blackfan Diamond anemi er tilstede ved fødselen, men kan være vanskelig å identifisere. I om lag en tredjedel av barn født av forstyrrelsen, er det fysiske feil som hånddeformiteter eller hjertefeil, men et klart sett med tegn er ikke identifisert. Symptomene kan også variere sterkt, fra svært mild til alvorlig og livstruende.
Røde blodlegemer bærer oksygen gjennom hele kroppen, slik at et barn med Blackfan Diamond kan ha symptomer relatert til ikke nok oksygen i blodet (anemi):
- blekhet (paleness)
- uregelmessig hjerterytme på grunn av hjertet som prøver å holde oksygen beveget gjennom hele kroppen
- tretthet, irritabilitet og besvimelse.
Diagnose
Blackfan Diamond anemi er vanligvis diagnostisert innen de to første årene av livet, noen ganger selv ved fødselen, basert på symptomer. For eksempel kan en baby være mistenkt for å ha anemi hvis han eller hun alltid er blek og blir kortpustet når han drikker en flaske eller pleie.
Foreldre mistenker ofte at det er "noe galt" med barnet sitt. Diagnosen av Blackfan Diamond anemi, spesielt, kan ikke gjenkjennes med en gang, fordi uorden er ekstremt sjelden og få leger er kjent med det.
En fullstendig blodcelletelling (CBC) for babyen ville vise et svært lavt antall røde blodlegemer samt lavt hemoglobin. En annen blodprøve ville vise høy adenosin deaminaseaktivitet (ADA). En beinmargeprøve (biopsi) ville vise at få nye røde blodceller ble opprettet.
Behandling
Den første behandlingslinjen for Blackfan Diamond anemi er å gi barnet steroid medisiner, vanligvis prednison. Omtrent 70% av barna med Blackfan Diamond anemi vil reagere på denne behandlingen, der medisinen stimulerer produksjonen av flere røde blodlegemer. Imidlertid betyr dette at barnet må ta steroidmedikamenter for resten av livet, noe som har alvorlige bivirkninger som diabetes, glaukom, knogelsvikt (osteopeni) og høyt blodtrykk. Likeledes kan medisinen plutselig slutte å jobbe for personen når som helst.
Hvis noen ikke reagerer på steroid medisinering eller trenger for høy dose for å beholde sin røde blodlegemer teller, blir behandlingen blodtransfusjoner. Vanlige blodtransfusjoner vil gi røde blodlegemer, men fører også til for mye jern i kroppen. Vanligvis bruker kroppen strykejernet når man lager nye røde blodlegemer, men siden personen med Blackfan Diamond anemi ikke lager mange celler, stiger jernet opp. Personen må da ta medisiner som tar overflødig jern ut av kroppen.
Den eneste kur som er tilgjengelig for Blackfan Diamond anemi er beinmargstransplantasjon, som erstatter personens defekte benmarg med sunt marv. Imidlertid er transplantasjon en vanskelig prosedyre for å gå gjennom og det virker ikke alltid. Det er vanligvis reservert for personer som steroid medisiner og blodtransfusjoner ikke hjelper.
