Jennifer Davis var 19 år da hennes mor, da 49, ble diagnostisert med brystkreft. På en måte var det ikke en overraskelse. Brystkreft hevdet sin mormors mormor i en alder av 28 år. Og morens bestemor døde av eggstokkreft på 69 år.
Da hennes mor gjennomgikk kirurgi og startet kjemoterapi, fant Davis en klump i sitt eget bryst. Selv om det var gunstig, var hun skremt.
"Jeg hadde nettopp sett min mor går gjennom chemo og jeg lurte på om jeg var neste," husket Davis, en Washington, DC-bosatt.
Genetisk testing bekreftet Davis hadde arvet genmutasjonen som øker risikoen for å utvikle brystkreft eller eggstokkreft. I alderen 23 er hun flittig med å undersøke og ha en sunn livsstil, og hun gir alvorlig tanke om å fjerne brystene og eggstokkene til slutt som et dramatisk, men effektivt, forebyggende tiltak.
Fordi genetisk testing fortsatt er relativt ny, er forskerne ikke sikre på hvor mange mennesker som har en av genmutasjonene knyttet til brystkreft. Men de anslår at opptil 30 prosent av amerikanske kvinner har et nærm familiemedlem som ble behandlet for brystkreft.
Dette betyr at selv unge kvinner med en kjent familiehistorie av sykdommen kan begynne å ta skritt for å beskytte sin egen helse. Dette gir imidlertid også tøffe valg, blant annet om man skal gjennomgå profylaktisk kirurgi eller ta medisiner som reduserer risikoen for brystkreft, men har ofte bivirkninger.
1. grad, 2. grad og 3-graders slektninger
Den gjennomsnittlige amerikanske kvinne har en 12 prosent sjanse til å utvikle brystkreft i hennes levetid. Denne figuren kan mer enn doble for en kvinne med en familiehistorie av brystkreft.
Ifølge amerikanske sentre for sykdomsbekjempelse og forebygging har kvinner med en "førstegrads" slektning som en mor eller søster som har brystkreft en omtrentlig 30 prosent sjanse til å utvikle sykdommen også.
Hvis den første graden er diagnostisert med bilateral brystkreft (brystkreft i begge brystene), går risikoen til 36 prosent.
Blant de med "second-graders" slektninger bestemor, er tante eller niese-levetid risiko ca 22 prosent. For de med en "tredje-graders" slektfætter, storforeldre, eller stor tante – som hadde brystkreft, er risikoen 16 prosent.
Likevel garanterer slektshistorie ikke en brystkreftdiagnose. Eksperter anslår at bare fem prosent til 10 prosent av brystkreft tilfeller er arvelige. I tillegg ser genmutasjonene som er forbundet med økt risiko for brystkreft og eggstokkreft til å være uvanlig i befolkningen generelt.
Dette er genmutasjonene merket BRCA1 og BRCA2 av forskere. BRCA står for brystkreft og tallene angir rekkefølgen forskere oppdaget genmutasjonene. Selv om den eksakte forekomsten av mutasjonene er ukjent, fant en studie at innenfor en gruppe på ca. 2300 kvinner i alderen 35 til 64, ca. 2,9 prosent av hvite kvinner, 1,4 prosent av svarte kvinner og 10,2 prosent av jødiske kvinner hadde BRCA1-mutasjoner. Studien fant også at 2,6 prosent av de svarte kvinnene, 2,1 prosent av de hvite kvinnene og 1,1 prosent av jødiske kvinner hadde BRCA2-mutasjonen.
Genetisk testing
Mange leger rådgiver nå kvinner med en familiehistorie av enten bryst- eller eggstokkreft for å forfølge genetisk testing. Denne personlige avgjørelsen kan bringe sin andel av følelser samt nyttig informasjon.
Ifølge en kanadisk studie av 39 personer som testet positivt for genmutasjonen, så flertallet resultatene som mulig. Deltakerne sa at testingen tillot dem å ta en mer proaktiv tilnærming til helsevesenet.
Men et minoritet uttrykte følelser av håpløshet og usikkerhet. Disse personene sa at de følte seg "ikke syk eller helt bra".
I tillegg til at helseforsikring og diskriminering tidligere var bekymret, sikrer Genetisk Informasjons Nondiscrimination Act fra 2007-2008 nå landsdekkende beskyttelse
Tidligere screening
For de fleste kvinner under 35 år, er brystkreft screening ikke en del av deres årlige helse rutine. Men for kvinner med en familiehistorie av brystkreft, sier eksperter at screening skal begynne så tidlig som 25 år.
Memorial Sloan-Kettering Cancer Center anbefaler at kvinner som har en første-graders relativ diagnose med brystkreft, bør begynne årlige mammogrammer som starter 10 år tidligere enn da det yngste familiemedlemmet ble diagnostisert. For eksempel, hvis en mor ble diagnostisert i en alder av 42 år, bør datteren hennes begynne årlig mammografisk testing i alderen 32 år. For kvinner i denne risikofaktor gruppen, anbefaler eksperter også kliniske brystprøver minst to ganger hvert år og månedlig, med selveksamen begynner i alderen 20.
Det er noe debatt om hvilken rolle MR skal spille i brystkreft screening. Noen studier har vist at MR-screening er mer effektiv enn andre diagnostiske teknikker. Leger ved Sloan Kettering anbefaler at kvinner med familiehistorie har både en MR og et mammogram årlig. Ingen studier har imidlertid korrelert MR-screening med redusert brystkreft dødsfall.
Forebygging
Forskning viser at røyking og et fettholdig kosthold bidrar videre til ens risiko for kreft. Så en sunn livsstil er spesielt viktig for noen med en slektshistorie av sykdommen.
Chemoprevention er et annet handlingsforløp. Noen av de samme legemidlene som er foreskrevet for å forhindre en gjentagelse, blir også gitt til kvinner som håper å unngå brystkreft, men bare for de over 35 år. Disse stoffene blokkerer aktiviteten til det kvinnelige hormonet østrogen, antatt å stimulere noen typer kreft . Men det betyr at de også kan påvirke fruktbarheten, så de er ikke godkjent for bruk av yngre kvinner av reproduktiv alder. For kvinner over 35 år har studier vist disse stoffene Tamoxifen (Nolvadex) og Evista (Raloxifene) -kan redusere risikoen for invasiv brystkreft med så mye som 50 prosent. Og de kan redusere risikoen for ikke-invasiv brystkreft med 30 prosent. Men de er ikke uten bivirkninger, hvorav noen etterligner symptomene på overgangsalderen, inkludert vektøkning, hetetok og vaginal tørrhet.
En ekstrem, men effektiv metode for forebygging er fjerning av en eller begge brystene før kreft utvikler seg. Forskere anslår at operasjonen reduserer risikoen for brystkreft med 90 prosent. Å fjerne eggstokkene er en annen effektiv operasjon, men en følelse av følelser, spesielt for unge kvinner som en dag håper å få barn.
Et ord fra Verywell
Davis, som ble testet positivt for BRCA1-mutasjonen, ble rådet av sin genetiske rådgiver for å få barna sine unge, da har hennes bryster, eggstokkene og livmoren fjernet – alt før hun er 35. Selv ved 23 år gammel, hun er bekymret for å kunne oppnå det målet. Men hun tror fortsatt at operasjonen vil gi henne en følelse av lettelse. Så ta deg tid til å vurdere hvert alternativ nøye og søke råd fra en klarert lege eller genetisk rådgiver i beslutningsprosessen.
