ÅRsaker til Downs syndrom

Downs syndrom, barn Downs, barn Downs syndrom, foreldrene barn

Hva er årsakene til Downs syndrom? Er det forskjellige typer? Er det noe å gjøre for å redusere risikoen, vil du få et barn med Downs syndrom? Kan du forutsi risikoen din basert på din alder? Dette er bare noen av spørsmålene som foreldrene skal være, og andre spør.

Hva er Downs syndrom?

Down syndrom refererer til visse egenskaper som oppstår hos barn og voksne som har et unormalt antall nummer 21 kromosomer.

Som mennesker har vi 46 kromosomer eller 23 par kromosomer. 22 par anses autosomer, og det andre paret er sexkromosomene – enten XY for en gutt og XX for en jente.

Down syndrom-trisomi 21 forekommer når det er 3 snarere enn 2 nummer 21 kromosomer (dermed trisomi 21).

Forstå genetikken

Den vanligste typen Down-syndrom-komplett trisomi 21-forekommer som følge av en prosess som kalles nondisjunction. Når en celle deler, går et av hvert par kromosomer til hver dattercelle. Med en nondisjeksjon deles de to kromosomene av et par ikke riktig, noe som resulterer i at 2 kopier av kromosomet går til en celle og ingen kopier går til den andre cellen. Cellen som mottar 2 kopier av det 21. kromosom er ansvarlig for Downs syndrom.

Mesteparten av tiden trisomier (3 kopier av kromosomer) er ikke kompatible med livet. Hos voksne resulterer trisomi 21 i Downs syndrom.

Det er også andre trisomier. Babyer med trisomi 18, Edwards syndrom, kan nå noen ganger overleve barndommen. Klinefelters syndrom (47 XXY) forekommer hos 1 av 500 barn.

Typer

For å bedre forstå genetikken i Downs syndrom er det viktig å først definere ulike typer.

Komplett trisomi 21 – Komplett trisomi 21 skjer som beskrevet ovenfor, via en prosess som kalles nondisjunction.

Translokasjon Down syndrom eller translokasjon Trisomi 21 -Prosessen med translokasjon Down syndrom begynner ofte før oppfatning av foreldrene av et barn med denne typen Down-syndrom.

I en translokasjon bryter en del av et kromosom av og blir festet til et annet kromosom under meiosis-prosessen med celledeling som foregår i dannelsen av egg og sæd. Denne prosessen resulterer i 3 eksemplarer av kromosom 21, men en kopi er festet til et annet kromosom, ofte kromosom 14. Med andre ord, babyen (den overordnede som er) ender opp med 45 kromosomer, men lever og fungerer normalt fordi alle de genetisk materiale som kreves på det 21. kromosom er fortsatt tilstede. Disse foreldrene med "balansert" translokasjoner har ikke noen karakteristika for Downs syndrom.

Når disse foreldrene har barn, slutter babyene med 3 kopier av kromosom 21, men i motsetning til nondisjunction trisomi, er det ekstra kromosomet festet til et annet kromosom. Lær mer om translokasjoner.

Mosaic Downs syndrom – Mosaic Downs syndrom er den minst vanlige formen for Downs syndrom og oppstår som følge av genetiske forandringer som finner sted etter befruktning. Hos barn med mosaikk Down-syndrom har ikke alle celler 3 eksemplarer av kromosom 21.

Symptomene som et barn har, vil avhenge av prosentandelen celler i kroppen som har det ekstra kromosomet.

Hvordan trisomi 21 forekommer

Som nevnt ovenfor kan trisomi 21 forekomme gjennom prosessene for nondisjunksjon eller translokasjon under celledeling. Ingen er sikker på hvorfor disse "ulykkene" i celledeling oppstår, og det er overraskende at det ikke er et overraskende forhold til det store antallet celledeler som foregår fra dannelsen av gametene (sæd og egg) til en nyfødt baby. skjer oftere.

I nondisjunction, for rundt 90% av barn, kommer det ekstra kromosomet fra moren (egget).

Omtrent 4% av tiden kommer fra faren (sperma) og resten av tiden det oppstår etter befruktning.

Risikofaktorer

De eneste kjente risikofaktorene for Downs syndrom på dette tidspunktet inkluderer:

  • Økende mors alder
  • Å ha et tidligere barn med Downs syndrom
  • Å ha en families historie om Downs syndrom

Det er viktig å merke seg at de andre to risikofaktorene kun er risikofaktorer for translokasjonstrisomi 21, og er derfor risikofaktorer for mindre enn 5% av tilfellene med Downs syndrom.

Det er også viktig å merke seg at det ikke er noen miljømessige (som toksiner, karsinogener etc.) eller atferdsfaktorer som er knyttet til utviklingen av Downs syndrom. Annet enn å øke med mors alder, ser det ut til å forekomme tilfeldig.

Morsalder

Forekomsten av Downs syndrom øker tydelig med mors alder, men det er viktig å innse at rundt 80% av barna med Downs syndrom er født for kvinner som er yngre enn 35 år.

Risikoen for Downs syndrom med alderen er:

  • Alder 25 – 1 i 1200
  • Alder 30 – 1 i 900
  • Alder 35 – 1 i 350
  • Alder 40 – 1 i 100
  • Alder 45 – 1 i 30
  • Alder 49 – 1 i 10 ³ økt risiko med fremtidige fødsler

Hvis foreldrene har et barn med Downs syndrom, er denne risikoen for å ha et annet barn med Downs syndrom 1 av 100. Likevel, avhengig av typen Downs syndrom, kan denne risikoen være høyere eller lavere.

Når en baby har translokasjons Down-syndrom, kan genetisk rådgivning bidra til å avgjøre om mor, far eller ikke er bærere og dermed risikoen i fremtidige svangerskap. Er det arvet?

Bare en type Down syndrom-translokasjon Down syndrom-betraktes som arvelig. Siden denne typen Down-syndrom utgjør bare rundt 4% av tilfellene med Downs syndrom, og da bare 1/3 av disse barna antas å ha arvet translokasjonen, er bare rundt 1% av Downs syndrom for tiden "arvelig".

For foreldre til et barn med Downs syndrom på grunn av en translokasjon, kan det være en økt sannsynlighet for Downs syndrom i fremtidige svangerskap. Dette skyldes at en av de 2 foreldrene kan være en balansert transportør av translokasjonen. Noen ganger er ingen av foreldrene til et barn med translokasjonstrisom 21 en balansert bærer, og i en slik situasjon er det ikke en økt risiko for Downs syndrom i fremtidige svangerskap. Når det gjelder genetisk rådgivning, er det også viktig at foreldre til et barn med translokasjon vet at deres andre barn kan være bærere av balansert translokasjon, og selv kan de risikere å ha en baby med Downs syndrom i fremtiden.

Prenatal Testing Mange obstetrikere anbefaler at kvinner som blir gravid i alderen 35 år eller eldre gjennomgår prenatal testing for Downs syndrom. Dette er en veldig personlig beslutning og er bare en retningslinje. Par kan velge å gjennomgå testing i yngre alder eller avstå test i eldre alder.

Genetisk rådgivning

Avhengig av testene som vurderes, og personlig og familiehistorie av medisinske forhold, velger noen par å gå gjennom genetisk rådgivning. Dette er fordelaktig på noen få måter. Mamma alder alene vil ikke forutsi om lag 80% av fødselen til babyer med Downs syndrom på den ene siden og det kan være andre graviditetsrisiko hos kvinner over 35 år.

Det finnes andre genetiske lidelser, slik som som seks kromosomabnormiteter som kan bli funnet på noen, men ikke andre, tester som vanligvis gjøres for Downs syndrom.

Noen genetiske lidelser går i familier som vi ikke har test på.

Et annet viktig spørsmål å spørre før testing er hvorfor du vil vite om barnet ditt hadde Downs syndrom. Vil du gjøre noe annerledes? Tror du det vil hjelpe deg med å forberede deg på fremtiden? En genetisk rådgiver kan hjelpe deg med å stille disse spørsmålene og gjøre valg som er best for deg når det gjelder testing.

  • Testing Options
  • Det er flere testalternativer tilgjengelig for Downs syndrom, hver ferdig på en annen graviditetstid, og har en annen grad av følsomhet, spesifisitet og falske positiver (medisinske termer som i utgangspunktet betyr evnen til å hente noe uten skremmende foreldre uten grunn.) Noen av testene som er tilgjengelige inkluderer:
  • Serum alfa-fetoproteintesting – Lær om kontroverser av alfa-fetoprotein, triple, quad eller penta screening.

Ultralydstesting – Nukalfoldprøving for nedsatt syndrom gjøres vanligvis mellom 11 og 14 uker.

Amniocentesis – Amniocentesis for Down syndrom gjøres vanligvis mellom 15 og 20 uker.

Chorionic villus prøvetaking – Chornionic villus prøvetaking er vanligvis gjort mellom 10 og 12 uker.

  • Bottom Line
  • Hvis du er en forelder som tenker på testing for Downs syndrom, kan dette være en veldig engstelig tid. Det er ikke noe viktigere for oss enn helse og lykke til våre barn og fremtidige barn. Tenk på dette, vurder en tanke før du går.
  • Hvis du hadde et barn med Downs syndrom, ville det barnet være lykkelig? Sikkert, spesielt med noen av de medfølgende medisinske problemene, kan det være vanskelig for foreldrene å ha barn med Downs syndrom. Det sier seg selv. Men kan du se smilene? Hvor ofte ser du barn (og voksne) med Downs syndrom som smiler? De fleste av dere vil si "ofte". Tenk nå på noen barn og voksne med høy intelligens som er svært velfungerende. Ser du så mange smiler?
  • Denne kommentaren er absolutt ikke ment å forringe noen frykt. Disse fryktene er ekte og viktige for å komme seg ut i det åpne. Likevel, som foreldre, sier vi vanligvis at vårt største håp er at våre barn skal ha et "lykkelig" liv, og at lykke ikke alltid er avhengig av å ha en høy IQ, eller som alle andre. Faktisk synes mange barn og voksne med Downs syndrom å kunne smile gjennom tider som de uten syndromet blir rammet av, for eksempel rominerende om ting vi ikke kan forandre seg i fortiden, eller bekymre oss for eller fryde fremtiden.

I tillegg til tross for medisinske forhold knyttet til Downs syndrom, forventes nesten 80% av barna født med Downs syndrom i dag å bli 60 år gammel.

Hvis du tenker på screening, eller har lært at du kan ha et barn med Downs syndrom, ta et øyeblikk å lese dette brevet til en ny forelder med en baby med Downs syndrom.

Like this post? Please share to your friends: